Technische haalbaarheid van de cfDNA-test voor niet-invasieve cytogenetische analyse van vroege miskramen versus de Gold Standard Microarray (NICAEA)

Van de 15% van de paren die tijdens hun zwangerschap een spontane vroege miskraam (SEM) ervaren, zal ongeveer 2 tot 5% last hebben van terugkerende SEM. Pas na de derde SM krijgen ze een opwerking aangeboden om te zoeken naar aanleg voor SEM. Deze opwerking omvat momenteel geen zoektocht naar foetale chromosomale afwijkingen die als oorzakelijk voor deze gebeurtenis kunnen worden beschouwd. Deze anomalieën zijn verantwoordelijk voor ongeveer 50% van de SEM en hun detectie zou kunnen leiden tot een verklaring voor de helft van de paren die momenteel geen diagnose hebben na een standaardonderzoek. De diagnose van chromosomale afwijkingen kan worden gesteld door karyotype-analyse of door cytogenetische microarray-analyse (CMA) op het product van conceptie. Helaas heeft karyotypering een hoog uitvalpercentage als gevolg van een slechte celkweek van monsters die vaak zijn afgebroken of van een kleine hoeveelheid zijn. De CMA is niet altijd haalbaar vanwege de afwezigheid van analyseerbaar foeto-placentair materiaal gekoppeld aan het gebruik van een medicijnstrategie voor de eliminatie ervan.

De studie van celvrij DNA van syncytiotrofoblastische oorsprong (cfDNA) dat in het maternale plasma circuleert, zou een oplossing kunnen zijn, net als voor niet-invasieve prenatale screening van trisomie 21. cfDNA is detecteerbaar vanaf 6 tot 8 weken amenorroe en wordt vrijgegeven in het maternale plasma. bloed zolang er placentaweefsel in de baarmoeder aanwezig is, kan gemakkelijk worden verkregen door maternale veneuze bemonstering. Als bloedafname bij de moeder wordt uitgevoerd voordat het conceptieproduct volledig is verwijderd, is detectie van foetale chromosomale afwijkingen mogelijk. Dus als de faalpercentages van CMA- en cfDNA-technieken vergelijkbaar zijn, zou cfDNA de voorkeur kunnen hebben, aangezien dit geldt voor miskramen waarbij geen foetoplacentaal materiaal kan worden verkregen.

Deze studie stelt daarom voor om de faalpercentages van de twee technologieën (CMA en cfDNA) voor de detectie van chromosomale afwijkingen bij recidiverende SEM te vergelijken.