Techniczna wykonalność testu cfDNA do nieinwazyjnej analizy cytogenetycznej wczesnych poronień w porównaniu z mikromacierzą Gold Standard (NICAEA)

Wśród 15% par, które doświadczają spontanicznego wczesnego poronienia (SEM) podczas ciąży, około 2 do 5% będzie cierpieć z powodu nawracającego SEM. Dopiero po trzecim SM zostanie im zaproponowana praca w poszukiwaniu predyspozycji do SEM. Ta analiza nie obejmuje obecnie poszukiwania nieprawidłowości chromosomalnych płodu, które można by uznać za przyczynę tego zdarzenia. Te anomalie są odpowiedzialne za około 50% SEM, a ich wykrycie może prowadzić do wyjaśnienia połowy par obecnie bez diagnozy po standardowym badaniu. Diagnozę nieprawidłowości chromosomalnych można postawić na podstawie analizy kariotypu lub analizy mikromacierzy cytogenetycznej (CMA) produktu zapłodnienia. Niestety, kariotypowanie ma wysoki wskaźnik niepowodzeń ze względu na słabą hodowlę komórkową próbek, które są często zdegradowane lub w małej ilości. CMA nie zawsze jest wykonalna ze względu na brak analizowalnego materiału płodowo-łożyskowego związanego z zastosowaniem strategii lekowej w celu jego eliminacji.

Badanie wolnego od komórek DNA pochodzenia syncytiotrofoblastycznego (cfDNA) krążącego w osoczu matki może być rozwiązaniem, podobnie jak w przypadku nieinwazyjnych prenatalnych badań przesiewowych trisomii 21. cfDNA jest wykrywalny od 6 do 8 tygodnia braku miesiączki i uwalniany w macicy matki krew, o ile tkanka łożyskowa jest obecna w macicy, można łatwo uzyskać poprzez pobranie próbki z żyły matki. Jeśli pobranie krwi matki zostanie wykonane przed całkowitym usunięciem produktu zapłodnienia, wówczas możliwe będzie wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Tak więc, jeśli wskaźniki niepowodzeń technik CMA i cfDNA są porównywalne, cfDNA może być preferowane, ponieważ ma zastosowanie do poronień, w przypadku których nie można uzyskać materiału płodowo-łożyskowego.

Dlatego w tym badaniu proponuje się porównanie wskaźników niepowodzeń dwóch technologii (CMA i cfDNA) do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych w nawracającym SEM.