Fattibilità tecnica del test cfDNA per l'analisi citogenetica non invasiva di aborti precoci rispetto al microarray Gold Standard (NICAEA)

Tra il 15% delle coppie che sperimentano un aborto spontaneo precoce (SEM) durante la gravidanza, circa il 2-5% soffrirà di SEM ricorrente. È solo dopo il terzo SM che verrà offerto loro un workup per cercare una predisposizione al SEM. Questo workup attualmente non include una ricerca di anomalie cromosomiche fetali che potrebbero essere considerate causali di questo evento. Queste anomalie sono responsabili di circa il 50% del SEM e la loro individuazione potrebbe portare a una spiegazione per la metà delle coppie attualmente senza diagnosi dopo un esame standard. La diagnosi di anomalie cromosomiche può essere effettuata mediante analisi del cariotipo o mediante analisi citogenetica di microarray (CMA) sul prodotto del concepimento. Sfortunatamente, il cariotipo ha un alto tasso di fallimento a causa della scarsa coltura cellulare di campioni che sono spesso degradati o di scarsa quantità. L'APLV non è sempre fattibile per l'assenza di materiale feto-placentare analizzabile legata all'utilizzo di una strategia farmacologica per la sua eliminazione.

Lo studio del DNA libero di origine sinciziotrofoblastica (cfDNA) circolante nel plasma materno potrebbe essere una soluzione così come lo è per lo screening prenatale non invasivo della trisomia 21. Il cfDNA è rilevabile da 6 a 8 settimane di amenorrea e rilasciato nel grembo materno sangue fintanto che il tessuto placentare è presente nell'utero, può essere facilmente ottenuto mediante prelievo venoso materno. Se il prelievo di sangue materno viene eseguito prima della completa rimozione del prodotto del concepimento, sarebbe possibile rilevare anomalie cromosomiche fetali. Pertanto, se i tassi di fallimento delle tecniche CMA e cfDNA sono comparabili, cfDNA potrebbe essere preferito in quanto si applica agli aborti spontanei per i quali non è possibile ottenere materiale fetoplacentare.

Questo studio si propone quindi di confrontare i tassi di fallimento delle due tecnologie (CMA e cfDNA) per il rilevamento di anomalie cromosomiche in SEM ricorrenti.