Teknisk gjennomførbarhet av cfDNA-testen for ikke-invasiv cytogenetisk analyse av tidlige spontanaborter versus Gold Standard Microarray (NICAEA)

Blant de 15 % av parene som opplever en spontan tidlig spontanabort (SEM) under svangerskapet, vil omtrent 2 til 5 % lide av tilbakevendende SEM. Det er først etter tredje SM at de vil bli tilbudt en workup for å se etter en disposisjon for SEM. Denne undersøkelsen inkluderer foreløpig ikke et søk etter føtale kromosomavvik som kan anses som årsak til denne hendelsen. Disse anomaliene er ansvarlige for omtrent 50 % av SEM, og påvisningen av dem kan føre til en forklaring for halvparten av parene som for øyeblikket ikke har en diagnose etter en standard oppfølging. Diagnosen av kromosomavvik kan stilles ved karyotypeanalyse eller ved Cytogenetic Microarray Analysis (CMA) på unnfangelsesproduktet. Dessverre har karyotyping en høy feilrate på grunn av dårlig cellekultur av prøver som ofte er nedbrutt eller av lav mengde. CMA er ikke alltid gjennomførbart på grunn av fraværet av analyserbart føto-placentamateriale knyttet til bruken av en medikamentstrategi for eliminering.

Studiet av cellefritt DNA av syncytiotrofoblastisk opprinnelse (cfDNA) som sirkulerer i mors plasma kan være en løsning som det er for ikke-invasiv prenatal screening av trisomi 21. cfDNA kan påvises fra 6 til 8 uker med amenoré og frigjøres i mors blod så lenge placentavev er tilstede i livmoren, kan enkelt fås ved maternell venøs prøvetaking. Hvis mors blodprøver utføres før fullstendig fjerning av unnfangelsesproduktet, vil påvisning av føtale kromosomavvik være mulig. Således, hvis feilrater for CMA- og cfDNA-teknikker er sammenlignbare, kan cfDNA foretrekkes ettersom det gjelder for spontanaborter for hvem det ikke kan skaffes føtoplacentalt materiale.

Denne studien foreslår derfor å sammenligne feilratene til de to teknologiene (CMA og cfDNA) for påvisning av kromosomavvik ved tilbakevendende SEM.