Teknisk gennemførlighed af cfDNA-testen til ikke-invasiv cytogenetisk analyse af tidlige aborter versus Gold Standard Microarray (NICAEA)

Blandt de 15 % af par, der oplever en spontan tidlig abort (SEM) under deres graviditet, vil cirka 2 til 5 % lide af tilbagevendende SEM. Det er først efter den tredje SM, at de vil blive tilbudt en workup for at lede efter en disposition for SEM. Denne undersøgelse omfatter i øjeblikket ikke en søgning efter føtale kromosomale abnormiteter, der kan anses for at være årsag til denne hændelse. Disse anomalier er ansvarlige for ca. 50 % af SEM, og deres påvisning kan føre til en forklaring for halvdelen af ​​de par, der i øjeblikket er uden en diagnose efter en standard oparbejdning. Diagnosen af ​​kromosomale abnormiteter kan stilles ved karyotypeanalyse eller ved Cytogenetic Microarray Analysis (CMA) på produktet af undfangelsen. Desværre har karyotyping en høj fejlrate på grund af dårlig cellekultur af prøver, der ofte nedbrydes eller af lav mængde. CMA er ikke altid gennemførligt på grund af fraværet af analyserbart føto-placentalt materiale forbundet med brugen af ​​en lægemiddelstrategi for dets eliminering.

Undersøgelsen af ​​cellefrit DNA af syncytiotrofoblastisk oprindelse (cfDNA), der cirkulerer i moderens plasma, kunne være en løsning, som det er til non-invasiv prænatal screening af trisomi 21. cfDNA kan påvises fra 6 til 8 ugers amenoré og frigives i moderen. Blod, så længe placentavæv er til stede i livmoderen, kan let opnås ved venøs prøveudtagning fra moderen. Hvis moderens blodprøver udføres før fuldstændig fjernelse af undfangelsesproduktet, ville det være muligt at påvise føtale kromosomale abnormiteter. Så hvis fejlrater for CMA- og cfDNA-teknikker er sammenlignelige, kan cfDNA foretrækkes, da det gælder for aborter, for hvilke der ikke kan opnås føtoplacentalt materiale.

Denne undersøgelse foreslår derfor at sammenligne fejlraterne for de to teknologier (CMA og cfDNA) til påvisning af kromosomale abnormiteter ved tilbagevendende SEM.