Viabilidade técnica do teste cfDNA para análise citogenética não invasiva de abortos precoces versus o Gold Standard Microarray (NICAEA)

Entre os 15% dos casais que sofrem um aborto espontâneo precoce (SEM) durante a gravidez, aproximadamente 2 a 5% sofrerão de SEM recorrente. É somente após o terceiro SM que eles receberão uma avaliação para procurar uma predisposição para SEM. Atualmente, este trabalho não inclui uma busca por anormalidades cromossômicas fetais que possam ser consideradas causais desse evento. Essas anomalias são responsáveis ​​por aproximadamente 50% do SEM e sua detecção poderia explicar metade dos casais atualmente sem diagnóstico após uma avaliação padrão. O diagnóstico de anormalidades cromossômicas pode ser feito pela análise do cariótipo ou pela Análise Citogenética de Microarray (CMA) no produto da concepção. Infelizmente, a cariotipagem tem uma alta taxa de falha devido à pobre cultura celular de amostras muitas vezes degradadas ou em baixa quantidade. A CMA nem sempre é viável devido à ausência de material feto-placentário analisável atrelado ao uso de uma estratégia medicamentosa para sua eliminação.

O estudo do DNA livre de células de origem sinciciotrofoblástica (cfDNA) circulando no plasma materno pode ser uma solução, pois é para triagem pré-natal não invasiva da trissomia 21. O cfDNA é detectável de 6 a 8 semanas de amenorreia e liberado no sangue, desde que o tecido placentário esteja presente no útero, pode ser facilmente obtido por amostragem venosa materna. Se a amostragem de sangue materno for realizada antes da remoção completa do produto da concepção, a detecção de anormalidades cromossômicas fetais seria possível. Assim, se as taxas de falha das técnicas CMA e cfDNA forem comparáveis, o cfDNA pode ser preferido, pois se aplica a abortos para os quais nenhum material fetoplacentário pode ser obtido.

Este estudo, portanto, propõe comparar as taxas de falha das duas tecnologias (CMA e cfDNA) para a detecção de anormalidades cromossômicas em MEV recorrente.