Kliiniset tutkimukset Vuotava SCID
Yhteensä 1463 tulosta
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraValmisMitokondrioiden sairaudet | Mitokondriaalinen DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Äidin perimä diabetes ja kuurous (MIDD) | Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS) | Krooninen progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia (CPEO)Alankomaat, Tanska, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Maastricht University Medical CenterIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Basal Cell Nevus -oireyhtymä | Cutis Laxa | Bullosa-epidermolyysi | Iktyoosi | Ektodermaalinen dysplasia | Albinismi | Xeroderma pigmentosum | Birt-Hogg-Duben oireyhtymä | Palmoplantaariset keratoositAlankomaat
-
Maastricht University Medical CenterRekrytointiElämänlaatu | Mukula-skleroosi | Basal Cell Nevus -oireyhtymä | Cutis Laxa | Bullosa-epidermolyysi | Iktyoosi | Ektodermaalinen dysplasia | Albinismi | Birt-Hogg-Duben oireyhtymä | Palmoplantaariset keratoositAlankomaat
-
Clionsky Neuro Systems Inc.ValmisAivovammat | Hypoksia | Parkinsonin tauti | Anemia | TDP-43 Proteinopatiat | Dementia | Tauopatiat | Lievä kognitiivinen heikentyminen | Raudanpuute | B12-vitamiinin puutos | Frontotemporaalinen dementia | Vaskulaarinen dementia | Alzheimerin tauti | Neurodegeneratiiviset häiriöt | TBI | Lewyn kehon dementia | Hyperhomokysteinemia
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
University Hospital, BordeauxRekrytointiToiminnalliset testit ratkaisemattomien harvinaisten sairauksien ratkaisemiseksi. Harvinaisia. (RID)Henkinen vamma | Kystinen fibroosi | Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Synnynnäinen sydänvika | Albinismi | Rubinstein-Taybin oireyhtymä | Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopiaRanska
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
University of PittsburghKeskeytettyMultippeliskleroosi | Diabetes mellitus | Krooniset munuaissairaudet | Gastriitti | Nivelreuma | Krooninen kipu | Ärtyvän suolen oireyhtymä | Hepatiitti | Tulehdukselliset suolistosairaudet | Dyslipidemiat | Krooninen sairaus | Keliakia | Kolekystiitti | Crohnin tauti | Kystinen fibroosi | Krooninen haimatulehdus | NASH - Alkoholiton... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia