Application de nouvelles méthodes diagnostiques et thérapeutiques dans l'épilepsie et les anomalies neurodéveloppementales chez les enfants. (EPIMARKER)

La partie clinique d'EPIMARKER est composée de 2 études prospectives (WP1 et WP2) de l'évolution de l'épilepsie chez les enfants atteints du complexe de sclérose tubéreuse -TSC, réalisées dans 2 sites : Université médicale de Varsovie -WUM et Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Pologne.

WP1 et WP2 sont conçus pour mener les études, mais les données et les échantillons résultants seront analysés et utilisés dans le Workpackage 3-12 (WP3-12).

ÉTUDE CLINIQUE dans le WP1 Critères d'inclusion : enfants de sexe masculin ou féminin avec un diagnostic définitif de STB (Roach 1998), âgés de moins de 4 ans, diagnostic d'épilepsie établi sur la base de crises cliniques ou de changements épileptiformes à l'EEG dans les 1 à 7 jours précédant référence, consentement éclairé écrit des soignants.

Aperçu de l'étude : Chaque sujet sera suivi pendant 12 mois. L'épilepsie sera suivie avec des enregistrements vidéo EEG (vEEG) en série et des investigations cliniques effectuées tous les 3 mois. Outre les antécédents médicaux des patients, les données du journal des crises, des études de neuroimagerie et des examens neuropsychologiques seront collectées. Des échantillons de sang pour les études de biomarqueurs seront prélevés à l'entrée dans l'étude, au début des crises résistantes aux médicaments ou après 6 mois, selon le cas, et à la fin du suivi chez tous les patients participant au projet. Les données obtenues chez les enfants répondant aux crises standard et résistantes aux médicaments seront comparées.

Taille de l'échantillon : nous prévoyons d'inscrire 60 patients TSC au WP1 d'Epimarker dans 12 mois. Sur la base de nos résultats préliminaires et de notre vaste expérience avec la STB, nous prévoyons qu'environ 50 % des patients développeront des crises résistantes aux médicaments, tandis que 50 % répondront au traitement standard (Jozwiak 2011). collecte d'un ensemble de données sources cliniques, moléculaires et EEG chez tous les sujets.

ÉTUDE CLINIQUE dans le WP2 Critères d'inclusion : enfants de sexe masculin ou féminin avec un diagnostic définitif de STB (critères de Roach : Roach 1998) et d'épilepsie, âgés de moins de 16 ans, sans crise, chez qui une décision d'arrêt des médicaments antiépileptiques a été prise, consentement éclairé écrit des soignants.

Aperçu de l'étude : Chaque sujet sera suivi pendant 12 mois. Les médicaments antiépileptiques seront retirés dans les 3 mois chez tous les sujets commençant, à l'entrée dans l'étude. L'épilepsie sera suivie au moyen d'enregistrements vidéo EEG en série et d'investigations cliniques effectuées tous les 3 mois. Outre les antécédents médicaux des patients, les données du journal des crises, des études de neuroimagerie et des examens neuropsychologiques seront collectées. Les patients souffrant de crises récurrentes recevront un traitement antiépileptique selon les normes en vigueur. Des échantillons de sang pour l'étude des biomarqueurs seront prélevés à l'entrée de l'étude, à la fin du sevrage des médicaments, au début des crises récurrentes et à la fin du suivi chez tous les patients participant au projet. Les données obtenues chez les enfants sans crises à la fin du suivi et chez les patients avec crises récurrentes seront comparées.

Taille de l'échantillon : nous prévoyons d'inscrire 60 patients TSC au WP2 d'Epimarker dans 12 mois. Sur la base de nos résultats préliminaires et de notre vaste expérience avec la TSC, nous prévoyons qu'environ 50 % des patients développeront des crises récurrentes, tandis que 50 % resteront sans crises (données non publiées).

Critères d'évaluation de l'étude : le critère d'évaluation clinique principal de cette étude est une collection d'un ensemble de données sources cliniques, moléculaires et EEG chez tous les sujets.