어린이의 간질 및 신경 발달 이상에 대한 새로운 진단 및 치료 방법의 적용. (EPIMARKER)

EPIMARKER의 임상 부분은 바르샤바 의과대학(WUM)과 폴란드 IPCZD의 소아기억건강연구소(Children's Memoroal Health Institute)에서 수행된 결절성 경화증(TSC) 어린이의 간질 진행에 대한 2개의 전향적 연구(WP1 및 WP2)로 구성됩니다.

WP1 및 WP2는 연구를 수행하도록 설계되었지만 결과 데이터 및 샘플은 Workpackage 3-12(WP3-12)에서 분석 및 사용됩니다.

WP1의 임상 연구 포함 기준: TSC(Roach 1998)로 확정 진단을 받은 남성 또는 여성 어린이, 최대 4세, 임상 발작 또는 임상 발작에 근거하여 확립된 간질 진단 또는 이전 1-7일 이내에 EEG에서 간질형 변화 기준선, 간병인의 서면 동의서.

학습 개요: 각 주제는 12개월 동안 추적됩니다. 간질은 3개월마다 수행되는 일련의 비디오 EEG(vEEG) 기록 및 임상 조사로 추적됩니다. 환자의 병력과 별도로 발작 일지, 신경 영상 연구 및 신경 심리 검사의 데이터가 수집됩니다. 바이오마커 연구를 위한 혈액 샘플은 연구 시작 시, 약물 내성 발작의 시작 시 또는 6개월 후 중 적용 가능한 시점에, 그리고 프로젝트에 참여하는 모든 환자의 추적 관찰 종료 시에 수집됩니다. 표준 및 약물 내성 발작에 반응하는 소아에서 얻은 데이터를 비교할 것입니다.

샘플 크기: 우리는 12개월 안에 60명의 TSC 환자를 Epimarker의 WP1에 등록할 계획입니다. 우리의 예비 결과와 TSC에 대한 광범위한 경험을 바탕으로 약 50%의 환자가 약물 저항성 발작을 일으키고 50%가 표준 치료에 반응할 것으로 예측합니다(Jozwiak 2011) 연구 종점: 이 연구의 주요 임상 종점은 모든 주제의 임상, 분자 및 EEG 소스 데이터 세트 수집.

WP2의 임상 연구 포함 기준: TSC(Roach 기준: Roach 1998) 및 간질의 확정 진단을 받은 남성 또는 여성 어린이, 최대 16세, 발작 없음, 항간질제 중단 결정, 서면 동의서 간병인의.

학습 개요: 각 주제는 12개월 동안 추적됩니다. 항간질 약물은 연구 시작 시 모든 피험자에서 3개월 이내에 철회될 것입니다. 간질은 3개월마다 수행되는 일련의 비디오 EEG 기록 및 임상 조사를 통해 추적됩니다. 환자의 병력과 별도로 발작 일지, 신경 영상 연구 및 신경 심리 검사의 데이터가 수집됩니다. 발작이 재발하는 환자는 현행 기준에 따라 항간질제 치료를 받게 됩니다. 바이오마커 연구를 위한 혈액 샘플은 프로젝트에 참여하는 모든 환자의 연구 시작 시, 약물 중단 시, 재발성 발작 시작 시 및 후속 조치 종료 시에 수집됩니다. 추적 종료 시점에 발작이 없는 어린이와 발작이 재발하는 환자에서 얻은 데이터를 비교할 것입니다.

샘플 크기: 우리는 12개월 안에 60명의 TSC 환자를 Epimarker의 WP2에 등록할 계획입니다. 우리의 예비 결과와 TSC에 대한 광범위한 경험을 바탕으로 환자의 약 50%가 재발성 발작을 일으키고 50%는 발작이 없는 상태를 유지할 것으로 예측합니다(미공개 데이터).

연구 종점: 이 연구의 1차 임상 종점은 모든 피험자에 대한 일련의 임상, 분자 및 EEG 소스 데이터 모음입니다.