Applicazione di nuovi metodi diagnostici e terapeutici nell'epilessia e nelle anomalie dello sviluppo neurologico nei bambini. (EPIMARKER)

La parte clinica di EPIMARKER è composta da 2 studi prospettici (WP1 e WP2) sul progresso dell'epilessia nei bambini con Complesso di Sclerosi Tuberosa -TSC, condotti in 2 sedi: Medical University of Warsaw -WUM e Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polonia.

WP1 e WP2 sono progettati per condurre gli studi, ma i dati e i campioni risultanti saranno analizzati e utilizzati nel Workpackage 3-12 (WP3-12).

STUDIO CLINICO nel WP1 Criteri di inclusione: bambini maschi o femmine con diagnosi certa di TSC (Roach 1998), età fino a 4 anni, diagnosi di epilessia stabilita sulla base di crisi cliniche o alterazioni epilettiformi all'EEG entro 1-7 giorni prima basale, consenso informato scritto degli operatori sanitari.

Panoramica dello studio: ogni soggetto sarà seguito per 12 mesi. L'epilessia verrà monitorata con registrazioni seriali di video EEG (vEEG) e indagini cliniche eseguite ogni 3 mesi. Oltre alla storia medica dei pazienti, verranno raccolti dati dal diario delle crisi, studi di neuroimaging ed esami neuropsicologici. I campioni di sangue per gli studi sui biomarcatori saranno raccolti all'ingresso nello studio, all'inizio delle crisi epilettiche resistenti ai farmaci o dopo 6 mesi, a seconda dei casi, e alla fine del follow-up in tutti i pazienti che partecipano al progetto. Verranno confrontati i dati ottenuti nei bambini che rispondono, alle crisi standard e con crisi resistenti ai farmaci.

Dimensione del campione: abbiamo in programma di arruolare 60 pazienti con TSC nel WP1 di Epimarker in 12 mesi. Sulla base dei nostri risultati preliminari e della vasta esperienza con TSC, prevediamo che circa il 50% dei pazienti svilupperà crisi epilettiche resistenti ai farmaci, mentre il 50% risponderà al trattamento standard (Jozwiak 2011) Endpoint dello studio: l'endpoint clinico primario di questo studio è un raccolta di una serie di dati clinici, molecolari e di origine EEG in tutti i soggetti.

STUDIO CLINICO nel WP2 Criteri di inclusione: bambini maschi o femmine con diagnosi certa di TSC (criteri Roach: Roach 1998) ed epilessia, di età fino a 16 anni, liberi da crisi, nei quali è stata presa la decisione di sospendere i farmaci antiepilettici, consenso informato scritto delle badanti.

Panoramica dello studio: ogni soggetto sarà seguito per 12 mesi. I farmaci antiepilettici verranno ritirati entro 3 mesi in tutti i soggetti a partire dall'ingresso nello studio. L'epilessia verrà monitorata mediante registrazioni seriali di video EEG e indagini cliniche eseguite ogni 3 mesi. Oltre alla storia medica dei pazienti, verranno raccolti i dati del diario delle crisi, gli studi di neuroimaging e gli esami neuropsicologici. I pazienti con crisi ricorrenti riceveranno un trattamento antiepilettico secondo gli standard attuali. I campioni di sangue per lo studio dei biomarcatori saranno raccolti all'ingresso nello studio, alla fine della sospensione dei farmaci, all'inizio delle crisi ricorrenti e alla fine del follow-up in tutti i pazienti che partecipano al progetto. Verranno confrontati i dati ottenuti nei bambini liberi da crisi alla fine del follow-up e nei pazienti con crisi ricorrenti.

Dimensione del campione: abbiamo in programma di arruolare 60 pazienti con TSC nel WP2 di Epimarker in 12 mesi. Sulla base dei nostri risultati preliminari e della vasta esperienza con TSC, prevediamo che circa il 50% dei pazienti svilupperà crisi ricorrenti, mentre il 50% rimarrà libero da crisi (dati non pubblicati).

Endpoint dello studio: l'endpoint clinico primario di questo studio è una raccolta di una serie di dati clinici, molecolari e di origine EEG in tutti i soggetti.