Aplicação de Novos Métodos Diagnósticos e Terapêuticos em Epilepsia e Anormalidades do Neurodesenvolvimento em Crianças. (EPIMARKER)

A parte clínica do EPIMARKER é composta por 2 estudos prospectivos (WP1 e WP2) de evolução da epilepsia em crianças com Complexo de Esclerose Tuberosa -TSC, realizados em 2 locais: Medical University of Warsaw -WUM e Children's Memoroal Health Institute - IPCZD, Polônia.

WP1 e WP2 são projetados para conduzir os estudos, mas os dados e amostras resultantes serão analisados ​​e usados ​​no Workpackage 3-12 (WP3-12).

ESTUDO CLÍNICO em WP1 Critérios de inclusão: crianças do sexo masculino ou feminino com diagnóstico definitivo de TSC (Roach 1998), com idade até 4 anos, diagnóstico de epilepsia estabelecido com base em convulsões clínicas ou alterações epileptiformes no EEG dentro de 1-7 dias antes linha de base, consentimento informado por escrito dos cuidadores.

Visão geral do estudo: Cada disciplina será acompanhada por 12 meses. A epilepsia será rastreada com gravações de vídeo EEG (vEEG) em série e investigações clínicas realizadas a cada 3 meses. Além do histórico médico dos pacientes, serão coletados dados do diário de crises, estudos de neuroimagem e exames neuropsicológicos. Amostras de sangue para estudos de biomarcadores serão coletadas no início do estudo, no início das convulsões resistentes a medicamentos ou após 6 meses, o que for aplicável, e no final do acompanhamento de todos os pacientes participantes do projeto. Serão comparados os dados obtidos em crianças com resposta, padrão e com convulsões resistentes a medicamentos.

Tamanho da amostra: Planejamos inscrever 60 pacientes com TSC no WP1 do Epimarker em 12 meses. Com base em nossos resultados preliminares e extensa experiência com TSC, prevemos que cerca de 50% dos pacientes desenvolverão convulsões resistentes a medicamentos, enquanto 50% responderão ao tratamento padrão (Jozwiak 2011) Pontos finais do estudo: o ponto final clínico primário deste estudo é um coleção de um conjunto de dados clínicos, moleculares e de origem EEG em todos os indivíduos.

ESTUDO CLÍNICO em WP2 Critérios de inclusão: crianças do sexo masculino ou feminino com diagnóstico definitivo de TSC (critérios de Roach: Roach 1998) e epilepsia, com idade até 16 anos, sem crises, nas quais foi tomada a decisão de retirar as drogas antiepilépticas, consentimento informado por escrito de cuidadores.

Visão geral do estudo: Cada disciplina será acompanhada por 12 meses. Os medicamentos antiepilépticos serão retirados dentro de 3 meses em todos os indivíduos iniciando, na entrada do estudo. A epilepsia será rastreada por meio de gravações seriadas de vídeo EEG e investigações clínicas realizadas a cada 3 meses. Além do histórico médico dos pacientes, serão coletados dados do diário de crises, estudos de neuroimagem e exames neuropsicológicos. Pacientes com convulsões recorrentes receberão tratamento antiepiléptico de acordo com os padrões atuais. Amostras de sangue para estudo de biomarcadores serão coletadas na entrada do estudo, ao final da retirada das drogas, no início das convulsões recorrentes e no final do acompanhamento em todos os pacientes participantes do projeto. Serão comparados os dados obtidos em crianças sem crises ao final do seguimento e em pacientes com crises recorrentes.

Tamanho da amostra: Planejamos inscrever 60 pacientes com TSC no WP2 do Epimarker em 12 meses. Com base em nossos resultados preliminares e extensa experiência com TSC, prevemos que cerca de 50% dos pacientes desenvolverão convulsões recorrentes, enquanto 50% permanecerão livres de convulsões (dados não publicados).

Pontos finais do estudo: o ponto final clínico primário deste estudo é uma coleção de um conjunto de dados clínicos, moleculares e de origem EEG em todos os indivíduos.