Étude d'efficacité et d'innocuité du concentré de protéine C chez des sujets présentant un déficit congénital sévère en protéine C

Critère d'intégration:

• Sujets nouveau-nés âgés de <= 6 mois : diagnostic de déficit congénital sévère en protéine C, avec un taux de protéine C fonctionnel documenté < 20 %. Si un diagnostic génétique n'est pas disponible avant le début du traitement au concentré de protéine C, des antécédents familiaux documentés de déficit en protéine C sont requis.
• Sujets > 6 mois : diagnostic confirmé de déficit congénital sévère en protéine C, c'est-à-dire par
• une analyse génétique d'un déficit congénital grave en protéine C (c'est-à-dire homozygote ou double hétérozygote) OU
• des antécédents familiaux documentés de déficit en protéine C ET un taux documenté de protéine C fonctionnelle < 20 % alors que le sujet est dans un état asymptomatique et ne reçoit pas de traitement anticoagulant oral
• Consentement éclairé signé et daté du sujet ou de son représentant légal avant l'inscription. Le consentement éclairé comprend le consentement pour effectuer une analyse génétique (si le défaut génétique est inconnu).

Critère d'exclusion:

• Sujets ayant des antécédents de réactions allergiques au concentré de protéine C. En cas de réactions allergiques survenant au site d'injection du Concentré de Protéine C ; l'exclusion de l'étude est à la discrétion de l'investigateur mais doit être signalée comme un EI indépendamment de l'inclusion ou de l'exclusion du sujet dans l'étude.
• La participation à toute étude clinique dans laquelle un autre agent expérimental est utilisé dans les 30 jours précédant l'inscription ou son utilisation est attendue à tout moment pendant la durée de la participation à l'étude.