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Étude d'innocuité et d'efficacité du PTC124 dans la dystrophie musculaire de Duchenne

9 janvier 2009 mis à jour par: PTC Therapeutics

Une étude de phase 2 sur le PTC124 en tant que traitement oral de la dystrophie musculaire de Duchenne médiée par des mutations non-sens

Chez certains patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la maladie est causée par une mutation non-sens (codon stop prématuré) du gène qui fabrique la protéine dystrophine. Il a été démontré que le PTC124 restaure partiellement la production de dystrophine chez les animaux atteints de DMD en raison d'une mutation non-sens. L'objectif principal de cette étude est de comprendre si PTC124 peut augmenter en toute sécurité la protéine dystrophine fonctionnelle dans les muscles des patients atteints de DMD en raison d'une mutation non-sens.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans cette étude, les patients atteints de DMD due à une mutation non-sens seront traités avec un nouveau médicament expérimental appelé PTC124. Pour déterminer si un patient est admissible à l'étude, les procédures d'évaluation seront effectuées dans les 21 jours précédant le début du traitement ; ces procédures comprennent : anamnèse, examen physique, analyses de sang et d'urine pour évaluer la fonction des organes, électrocardiogramme (ECG), biopsie musculaire pour l'évaluation de la protéine dystrophine et tests de la fonction musculaire spécifiques à la DMD (pour les patients capables d'effectuer de tels tests) . Les patients éligibles qui choisissent de s'inscrire à l'étude participeront ensuite à une période de traitement de 28 jours et à une période de suivi de 28 jours (56 jours au total). Les 6 premiers patients recrutés prendront le traitement PTC124 3 fois par jour avec les repas pendant 28 jours à des doses de 4 mg/kg (petit-déjeuner), 4 mg/kg (déjeuner) et 8 mg/kg (dîner) ; ces patients seront ensuite observés pendant une période de suivi de 28 jours sans traitement. Ensuite, 18 patients supplémentaires seront recrutés pour prendre le traitement PTC124 3 fois par jour avec les repas pendant 28 jours à des doses de 10 mg/kg (petit-déjeuner), 10 mg/kg (déjeuner) et 20 mg/kg (dîner) ; ces patients seront ensuite observés pendant une période de suivi de 28 jours sans traitement. Par la suite, 6 à 12 patients supplémentaires seront recrutés pour prendre le traitement PTC124 3 fois par jour avec les repas pendant 28 jours à des doses de 20 mg/kg (petit-déjeuner), 20 mg/kg (déjeuner) et 40 mg/kg (dîner) ; ces patients seront ensuite observés pendant une période de suivi de 28 jours sans traitement. Il y aura un séjour de 2 nuits au centre de recherche clinique au début et à la fin des 28 jours de traitement PTC124. Pour évaluer l'efficacité, les patients subiront une biopsie de fin de traitement et subiront des tests de fonction musculaire spécifiques à la DMD (pour les patients capables d'effectuer de tels tests). Pour évaluer l'innocuité et la pharmacocinétique, des évaluations de l'innocuité, des analyses de sang et d'urine et des ECG seront effectués à des moments prédéfinis au cours de la période de traitement de 28 jours et de la période de suivi de 28 jours. À la fin des 56 jours, les patients seront évalués périodiquement concernant leur état de santé général ; ces évaluations seront effectuées par contact téléphonique à des intervalles d'environ 6 mois au cours des 2 premières années et à des intervalles d'environ 12 mois les années suivantes (jusqu'à 5 ans au total).

Type d'étude

Interventionnel

Inscription

38

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-4399
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de DMD basé sur un phénotype clinique se présentant à l'âge de 5 ans, avec une augmentation de la CK sérique et une diminution de la dystrophine sur une biopsie musculaire
  • Présence d'une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine
  • Examen physique ou imagerie radiographique documentant la présence de muscles EDB ou TA dans les deux jambes
  • Capacité à se déplacer, ou si non ambulatoire, ne nécessitant pas d'assistance respiratoire
  • Sexe masculin
  • Âge ≥ 5 ans
  • Volonté de s'abstenir de rapports sexuels ou d'utiliser une barrière ou une méthode médicale de contraception pendant l'administration du médicament à l'étude et les périodes de suivi chez les sujets connus pour être sexuellement actifs
  • Volonté et capacité à se conformer aux visites prévues, au plan d'administration des médicaments, aux tests de laboratoire, aux restrictions d'étude et aux procédures d'étude (y compris les biopsies musculaires, la myométrie et l'échantillonnage PK)
  • Capacité à fournir un consentement éclairé écrit (consentement des parents/tuteur le cas échéant)/assentiment (le cas échéant)

Critère d'exclusion:

  • Condition médicale antérieure ou en cours (par exemple, maladie concomitante, trouble psychiatrique, alcoolisme, toxicomanie), antécédents médicaux, résultats physiques, résultats d'ECG ou anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait nuire à la sécurité du sujet, le rend peu probable que le traitement ou le suivi soit terminé, ou pourrait nuire à l'évaluation des résultats de l'étude
  • Symptômes cliniques et signes d'insuffisance cardiaque congestive
  • Antigène de surface de l'hépatite B positif, test d'anticorps anti-hépatite C ou test du virus de l'immunodéficience humaine (VIH)
  • Hémoglobine
  • Albumine sérique
  • GGT ou bilirubine totale anormale (> limite supérieure de la normale du laboratoire)
  • Fonction rénale anormale (créatinine sérique> 1,5 fois la limite supérieure de la normale du laboratoire)
  • Antécédents de transplantation d'organe solide ou hématologique
  • Traitement immunosuppresseur en cours (autre que les corticoïdes)
  • Exposition à un autre médicament expérimental dans les 28 jours précédant le début du traitement à l'étude
  • Participation continue à tout autre essai clinique thérapeutique
  • Utilisation continue d'agonistes des récepteurs gamma activés par les proliférateurs de peroxysomes de la thiazolidinedione (PPAR γ), par exemple la rosiglitazone (Avandia® ou équivalent) ou la pioglitazone (Actos® ou équivalent)
  • Modification de la corticothérapie systémique (par exemple, initiation du traitement ; arrêt du traitement ; modification de la dose, du calendrier ou du type de stéroïde) dans les 3 mois précédant le début du traitement à l'étude.
  • Traitement avec des antibiotiques aminosides systémiques dans les 4 semaines précédant le début du traitement à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Expression de la dystrophine évaluée par immunofluorescence de tissu obtenu par biopsie du muscle court extenseur des orteils (EDB) du pied ou du muscle tibial antérieur (TA) de la jambe

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Présence d'ARNm de la dystrophine et de protéines apparentées à la dystrophine sur la biopsie musculaire EDB ou TA, fonction musculaire, observance du traitement, sécurité et pharmacocinétique du PTC124

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PTC Therapeutics

Collaborateurs

Muscular Dystrophy Association

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Richard Finkel, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2005

Achèvement primaire (Réel)

1 mai 2007

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2007

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2005

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2005

Première publication (Estimation)

13 décembre 2005

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

14 janvier 2009

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 janvier 2009

Dernière vérification

1 janvier 2009

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PTC124-GD-004-DMD

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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