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Studio sulla sicurezza e l'efficacia del PTC124 nella distrofia muscolare di Duchenne

9 gennaio 2009 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio di fase 2 sul PTC124 come trattamento orale per la distrofia muscolare di Duchenne mediata da mutazioni nonsenso

In alcuni pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la malattia è causata da una mutazione senza senso (codone di stop prematuro) nel gene che produce la proteina distrofina. È stato dimostrato che PTC124 ripristina parzialmente la produzione di distrofina negli animali con DMD a causa di una mutazione senza senso. Lo scopo principale di questo studio è capire se PTC124 può aumentare in modo sicuro la proteina distrofina funzionale nei muscoli dei pazienti con DMD a causa di una mutazione senza senso.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo studio, i pazienti con DMD a causa di una mutazione senza senso saranno trattati con un nuovo farmaco sperimentale chiamato PTC124. Per determinare se un paziente si qualifica per le procedure di valutazione dello studio verranno eseguite entro 21 giorni prima dell'inizio del trattamento; queste procedure includono: anamnesi, esame obiettivo, esami del sangue e delle urine per valutare la funzione degli organi, elettrocardiogramma (ECG), biopsia muscolare per la valutazione della proteina distrofina e test specifici per la DMD della funzione muscolare (per i pazienti che sono in grado di eseguire tali test) . I pazienti idonei che scelgono di iscriversi allo studio parteciperanno quindi a un periodo di trattamento di 28 giorni e un periodo di follow-up di 28 giorni (56 giorni in totale). I primi 6 pazienti arruolati assumeranno il trattamento PTC124 3 volte al giorno con i pasti per 28 giorni a dosi di 4 mg/kg (colazione), 4 mg/kg (pranzo) e 8 mg/kg (cena); questi pazienti saranno poi osservati durante un periodo di follow-up di 28 giorni senza trattamento. Successivamente, verranno arruolati altri 18 pazienti per assumere il trattamento PTC124 3 volte al giorno con i pasti per 28 giorni a dosi di 10 mg/kg (colazione), 10 mg/kg (pranzo) e 20 mg/kg (cena); questi pazienti saranno poi osservati durante un periodo di follow-up di 28 giorni senza trattamento. Successivamente, verranno arruolati altri 6-12 pazienti per assumere il trattamento PTC124 3 volte al giorno durante i pasti per 28 giorni a dosi di 20 mg/kg (colazione), 20 mg/kg (pranzo) e 40 mg/kg (cena) ; questi pazienti saranno poi osservati durante un periodo di follow-up di 28 giorni senza trattamento. Ci sarà un soggiorno di 2 notti presso il centro di ricerca clinica all'inizio e alla fine dei 28 giorni di trattamento PTC124. Per valutare l'efficacia, i pazienti verranno sottoposti a una biopsia di fine trattamento e sottoposti a test di funzionalità muscolare specifici per la DMD (per i pazienti in grado di eseguire tali test). Per valutare la sicurezza e la farmacocinetica, le valutazioni della sicurezza, gli esami del sangue e delle urine e gli ECG verranno eseguiti a tempi prestabiliti durante il periodo di trattamento di 28 giorni e il periodo di follow-up di 28 giorni. Al termine dei 56 giorni, i pazienti saranno valutati periodicamente in merito al loro stato di salute generale; tali valutazioni saranno effettuate tramite contatto telefonico con cadenza di circa 6 mesi nei primi 2 anni e con cadenza di circa 12 mesi negli anni successivi (fino a 5 anni totali).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione

38

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4399
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • University Of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di DMD basata su un fenotipo clinico che si presenta all'età di 5 anni, con aumento della CK sierica e diminuzione della distrofina su una biopsia muscolare
  • Presenza di una mutazione senza senso nel gene della distrofina
  • Esame fisico o imaging radiografico che documenta la presenza di muscoli EDB o TA in entrambe le gambe
  • Capacità di deambulare o, se non deambulante, quindi non richiedere il supporto del ventilatore
  • Sesso maschile
  • Età ≥ 5 anni
  • Disponibilità ad astenersi da rapporti sessuali o utilizzare una barriera o un metodo medico di contraccezione durante la somministrazione del farmaco in studio e i periodi di follow-up in soggetti noti per essere sessualmente attivi
  • Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio, le restrizioni allo studio e le procedure di studio (incluse biopsie muscolari, miometria e campionamento farmacocinetico)
  • Capacità di fornire il consenso informato scritto (consenso del genitore/tutore se applicabile)/assenso (se

Criteri di esclusione:

  • Condizione medica precedente o in corso (ad esempio, malattia concomitante, condizione psichiatrica, alcolismo, abuso di droghe), anamnesi, reperti fisici, reperti ECG o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, lo rende improbabile che il corso del trattamento o il follow-up siano completati, o potrebbe compromettere la valutazione dei risultati dello studio
  • Sintomi e segni clinici di insufficienza cardiaca congestizia
  • Antigene di superficie dell'epatite B positivo, test degli anticorpi dell'epatite C o test del virus dell'immunodeficienza umana (HIV)
  • Emoglobina
  • Siero albumina
  • GGT anomalo o bilirubina totale (> limite superiore del normale di laboratorio)
  • Funzionalità renale anormale (creatinina sierica > 1,5 volte il limite superiore della norma di laboratorio)
  • Storia di trapianto di organo solido o ematologico
  • Terapia immunosoppressiva in corso (diversa dai corticosteroidi)
  • Esposizione a un altro farmaco sperimentale entro 28 giorni prima dell'inizio del trattamento in studio
  • Partecipazione continua a qualsiasi altra sperimentazione clinica terapeutica
  • Uso continuato di agonisti del recettore gamma attivato dal proliferatore del perossisoma del tiazolidinedione (PPAR γ), ad es. rosiglitazone (Avandia® o equivalente) o pioglitazone (Actos® o equivalente)
  • Modifica della terapia con corticosteroidi sistemici (ad esempio, inizio del trattamento; cessazione del trattamento; modifica della dose, del programma o del tipo di steroide) entro 3 mesi prima dell'inizio del trattamento in studio.
  • Trattamento con antibiotici aminoglicosidici sistemici entro 4 settimane prima dell'inizio del trattamento in studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Espressione della distrofina valutata mediante valutazione con immunofluorescenza del tessuto ottenuto mediante biopsia del muscolo estensore breve delle dita (EDB) del piede o del muscolo tibiale anteriore (TA) della gamba

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Presenza di mRNA della distrofina e proteine ​​correlate alla distrofina su biopsia muscolare EDB o TA, funzione muscolare, compliance al trattamento, sicurezza e farmacocinetica PTC124

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Collaboratori

Muscular Dystrophy Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Finkel, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2005

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2007

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2007

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 dicembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2005

Primo Inserito (Stima)

13 dicembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

14 gennaio 2009

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2009

Ultimo verificato

1 gennaio 2009

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTC124-GD-004-DMD

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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