Innocuité, tolérabilité et effets de la L-arginine chez les garçons atteints de dystrophinopathie sous corticostéroïdes
Étude pilote : pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et les effets de la L-arginine sur les muscles chez les garçons atteints de dystrophinopathie sous corticostéroïdes
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
La dystrophinopathie est une dystrophie musculaire (y compris la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker) qui peut être un trouble musculaire mortel résultant de défauts du gène de la dystrophine, une protéine structurelle nécessaire au maintien de l'intégrité musculaire. L'absence de dystrophine fonctionnelle laisse la membrane musculaire vulnérable aux dommages lors de la contraction. Ces dommages peuvent être exacerbés par une réponse inflammatoire entraînant une nécrose des myofibres.
La L-arginine est un acide aminé de complément alimentaire largement disponible supposé affecter la dystrophinopathie de plusieurs manières favorables : régulation à la hausse de l'utrophine, vasodilatation dans le muscle via l'oxyde nitrique, synthèse accrue de créatine, augmentation des niveaux d'hormone de croissance.
Nous émettons l'hypothèse que l'administration de L-arginine peut augmenter les niveaux de créatine et d'hormone de croissance et ainsi réduire l'étendue des dommages aux myofibres chez nos patients atteints de dystrophinopathie.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- La phase 1
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Confirmation du diagnostic de dystrophinopathie, documentée par un examen clinique et une analyse des mutations de l'ADN de la dystrophine
- Sujets masculins ambulatoires âgés de 7 à 11 ans
- Dosage stable de corticostéroïdes pendant 3 mois avant l'entrée (dépistage/jour de référence 0) et pendant la période de traitement
- Capable de suivre des instructions et de donner son assentiment
- Capable d'effectuer une IRM sans sédation
Critère d'exclusion:
- Présence de matériel orthopédique métallique dans le membre inférieur pouvant affecter les mesures IRM/MRS
- Critères d'exclusion IRM de routine tels que la présence d'un stimulateur cardiaque, d'un implant cochléaire ou d'un clip d'anévrisme cérébral
- Sujets incapables de coopérer lors de l'examen IRM
- Hypersensibilité connue à la L-arginine
- Exposition à un autre agent expérimental, suppléments expérimentaux, hormone de croissance dans les 3 mois précédant l'entrée (dépistage/jour de référence 0) ou pendant la période de traitement
- Les sujets ne doivent pas prendre de L-arginine pendant au moins 4 semaines avant l'entrée (jour 0)
- Sujets non ambulatoires ou ayant une dépendance ventilatoire diurne
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: L-arginine
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Les sujets recevront de la L-Arginine par voie orale (0,3 gramme/kg/jour, divisé 2 fois par jour, sans dépasser 14 grammes/jour)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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IRM/MRS du muscle du mollet
Délai: Jour 0 et Jour 30
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Une IRM/MRS sera réalisée sur le muscle du mollet chez tous les sujets (N = 8) pour évaluer les anomalies du signal musculaire sur l'IRM et les niveaux de créatine sur la MRS, effectuée au début de l'étude (Jour 0) et à la fin de l'étude ( Jour 30), après 30 jours d'administration de L-arginine.
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Jour 0 et Jour 30
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Tests sanguins
Délai: Jour 0 et Jour 30
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Nous obtiendrons des analyses de laboratoire de sécurité [numération sanguine complète (CBC) et panel métabolique complet (CMP)] de tous les sujets (N = 8), au jour 0 et au jour 30, après 30 jours d'administration orale de L-argninine.
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Jour 0 et Jour 30
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Évaluation de la force et de la fonction musculaire
Délai: Jour 0 et Jour 30
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Les mesures de la force des membres supérieurs et inférieurs seront effectuées à l'aide d'un dynamomètre portatif.
Des tests fonctionnels seront également effectués, notamment le temps nécessaire pour parcourir des distances spécifiées et le temps nécessaire pour monter des escaliers.
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Jour 0 et Jour 30
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Tests de la fonction pulmonaire
Délai: Jour 0 et Jour 30
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Les sujets auront des études de la fonction pulmonaire pour évaluer la capacité vitale forcée
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Jour 0 et Jour 30
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Namita Goyal, MD, Massachusetts General Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2011D001591
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