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Étude observationnelle pour des sujets atteints de la maladie de Pompe subissant des thérapies de modulation immunitaire

6 décembre 2017 mis à jour par: University of Florida

Effets de la thérapie d'immunomodulation sur la réponse immunitaire anti-rhGAA chez les sujets atteints de la maladie de Pompe recevant une thérapie de remplacement de l'enzyme rhGAA

Hypothèse : l'efficacité du traitement de la maladie de Pompe par thérapie de remplacement de l'enzyme rhGAA (ERT) est limitée, du moins en partie, parce que les patients développent des anticorps contre l'enzyme rhGAA fournie. Le traitement avec des médicaments immunomodulateurs peut atténuer ou éliminer la réponse immunitaire anti-rhGAA chez les patients recevant l'ERT, permettant ainsi une plus grande efficacité de l'ERT. L'étude de la réponse immunitaire au rhGAA peut fournir des informations précieuses sur le rôle du système immunitaire dans l'efficacité de l'ERT pour la maladie de Pompe.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le but de cette étude de recherche est de déterminer le ou les effets des médicaments qui altèrent le système immunitaire sur la réponse immunitaire anti-rhGAA chez les patients Pompe recevant une thérapie de remplacement enzymatique rhGAA (ERT). Les enquêteurs aimeraient également déterminer si le traitement de la maladie de Pompe avec des médicaments qui affectent le système immunitaire a des effets sur la santé globale ou la progression de la maladie de Pompe.

Les sujets seront des patients âgés de 0 mois à 65 ans qui ont reçu un diagnostic de maladie de Pompe, confirmé par une analyse mutationnelle et/ou un test d'activité enzymatique GAA.

Les sujets seront éligibles, qu'ils aient ou non commencé une enzymothérapie substitutive avant l'inscription. Tous les sujets recevront une thérapie de remplacement enzymatique comme norme de soins au cours de l'étude, bien qu'ils puissent ne pas avoir commencé le traitement ERT au moment de l'inscription. En plus de l'ERT, les sujets peuvent recevoir un régime immunomodulateur dans le cadre de leur norme de soins ; cela peut inclure le rituximab, le sirolimus, le méthotrexate, les IgIV ou d'autres agents immunomodulateurs tels que le chaperon pharmacologique N-butyldésoxynojirimycine (NB-DNJ), seuls ou en combinaison, à la discrétion de leur(s) soignant(s).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

11

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
        • University of Florida

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude sera composée de patients masculins et féminins âgés de 0 à 65 ans, avec un diagnostic de maladie de Pompe d'apparition précoce. Jusqu'à 25 sujets seront inscrits.

La description

Critère d'intégration:

  • patients âgés de 0 mois à 65 ans
  • diagnostiqué avec la maladie de Pompe à début précoce, confirmé par analyse mutationnelle et/ou dosage enzymatique GAA
  • éligibles, qu'ils aient ou non commencé une enzymothérapie substitutive avant l'inscription
  • tous les sujets recevront l'ERT comme norme de soins au cours de l'étude, bien qu'ils n'aient peut-être pas commencé le traitement ERT au moment de l'inscription
  • les sujets peuvent recevoir un régime immunomodulateur dans le cadre de leur norme de soins ; cela peut inclure le rituximab, le sirolimus, le méthotrexate, Gamunex, Hizentra, Zavesca ou d'autres agents immunomodulateurs, seuls ou en combinaison, à la discrétion de leur(s) soignant(s)

Critère d'exclusion:

  • le sujet est incapable de répondre aux exigences de l'étude
  • l'état de santé du sujet contre-indique la participation ou les investigateurs de l'étude estiment que la participation n'est pas dans le meilleur intérêt du sujet
  • le sujet ne reçoit pas de traitement ERT

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Âge 0 mois à 65 ans
Diagnostic confirmé de la maladie de Pompe et régime de modulation immunitaire prescrit cliniquement avec des agents tels que le rituximab, le sirolimus, le méthotrexate, les IgIV ou d'autres agents immunomodulateurs tels que le chaperon pharmacologique Miglustat, la N-butyldésoxynojirimycine (NB-DNJ), seuls ou en combinaison, à la discrétion de leur soignant principal/spécialisé.
Médicament: Rituximab
Dosage du régime de modulation immunitaire prescrit cliniquement et déterminé par le fournisseur de soins de santé local.
Autres noms:
  • Rituxan
  • MabThera
  • ZytuxComment
Médicament: Miglustat
Dosage du régime de modulation immunitaire prescrit cliniquement et déterminé par le fournisseur de soins de santé local.
Autres noms:
  • Zavesca
  • N-butyldésoxynojirimaycine
  • Extrait de mûrier

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Titres d'anticorps anti-rh GAA
Délai: 52 semaines
Le titre d'anticorps anti-rh-GAA sera évalué au départ et toutes les 4 à 8 semaines pendant 52 semaines de participation à l'étude principale. Pour les sujets qui continuent de participer à l'étude de prolongation (> 52 semaines - 5 ans), les titres d'anticorps anti-rh-GAA seront évalués toutes les 12 à 24 semaines.
52 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Niveau d'antigène des lymphocytes B (CD20)
Délai: 52 semaines
Rapports du laboratoire clinique : l'antigène des lymphocytes B (CD20) sera ajouté au dossier de l'étude lorsqu'il sera disponible toutes les 4 à 12 semaines pendant l'étude principale et toutes les 12 semaines pour les sujets qui participent à l'étude de prolongation (> 52 semaines - 6 ans)
52 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Florida

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Barry J Byrne, MD, PhD, University of Florida

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2008

Achèvement primaire (Réel)

1 octobre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 septembre 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 octobre 2011

Première publication (Estimation)

14 octobre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 décembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2017

Dernière vérification

1 décembre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB201602404
  • IMN 439-2008 (Autre identifiant: Legacy study)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

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