Estudio observacional para sujetos con enfermedad de Pompe sometidos a terapias de inmunomodulación
6 de diciembre de 2017 actualizado por: University of Florida
Efectos de la terapia de inmunomodulación sobre la respuesta inmune anti-rhGAA en sujetos con enfermedad de Pompe que reciben terapia de reemplazo enzimático de rhGAA
Hipótesis: la eficacia del tratamiento de la enfermedad de Pompe con la terapia de reemplazo de la enzima rhGAA (ERT) está limitada, al menos en parte, porque los pacientes desarrollan anticuerpos contra la enzima rhGAA proporcionada.
El tratamiento con fármacos inmunomoduladores puede amortiguar o eliminar la respuesta inmunitaria anti-rhGAA en pacientes que reciben ERT, lo que permite una mayor eficacia de la ERT.
El estudio de la respuesta inmunitaria a la rhGAA puede proporcionar información valiosa sobre el papel del sistema inmunitario en la eficacia de la ERT para la enfermedad de Pompe.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito de este estudio de investigación es determinar los efectos de los medicamentos que alteran el sistema inmunitario en la respuesta inmunitaria anti-rhGAA en pacientes con Pompe que reciben terapia de reemplazo enzimático (ERT) de rhGAA. A los investigadores también les gustaría determinar si el tratamiento de la enfermedad de Pompe con medicamentos que afectan el sistema inmunitario tiene algún efecto sobre la salud general o la progresión de la enfermedad de Pompe.
Los sujetos serán pacientes entre las edades de 0 meses y 65 años que hayan sido diagnosticados con la enfermedad de Pompe, confirmado por análisis mutacional y/o ensayo de actividad enzimática GAA.
Los sujetos serán elegibles independientemente de si han comenzado la terapia de reemplazo de enzimas antes de la inscripción. Todos los Sujetos recibirán terapia de reemplazo de enzimas como estándar de atención durante el curso del Estudio, aunque es posible que no hayan comenzado el tratamiento de ERT en el momento de la inscripción. Además de la ERT, los sujetos pueden recibir un régimen inmunomodulador como parte de su atención estándar; esto puede incluir rituximab, sirolimus, metotrexato, IgIV u otros agentes inmunomoduladores como la chaperona farmacológica N-butildesoxinojirimicina (NB-DNJ), solos o en combinación, a discreción de sus cuidadores.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
11
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio consistirá en pacientes masculinos y femeninos de 0 a 65 años de edad, con un diagnóstico de enfermedad de Pompe de aparición temprana.
Se matricularán hasta 25 asignaturas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes entre las edades de 0 meses y 65 años
- diagnosticado con enfermedad de Pompe de inicio temprano, confirmado por análisis mutacional y/o ensayo de enzima GAA
- elegibles independientemente de si han comenzado la terapia de reemplazo de enzimas antes de la inscripción
- todos los sujetos recibirán ERT como atención estándar durante el transcurso del estudio, aunque es posible que no hayan comenzado el tratamiento con ERT en el momento de la inscripción
- los sujetos pueden recibir un régimen inmunomodulador como parte de su atención estándar; esto puede incluir rituximab, sirolimus, metotrexato, Gamunex, Hizentra, Zavesca u otros agentes inmunomoduladores, solos o en combinación, a discreción de sus cuidadores.
Criterio de exclusión:
- el sujeto no puede cumplir con los requisitos del estudio
- la condición médica del sujeto contraindica la participación o el estudio Los investigadores sienten que la participación no es lo mejor para el interés del sujeto
- sujeto no recibe tratamiento ERT
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Edad 0 meses a 65 años
Diagnóstico confirmado de la enfermedad de Pompe y régimen de inmunomodulación prescrito clínicamente con agentes como rituximab, sirolimus, metotrexato, IgIV u otros agentes inmunomoduladores como la chaperona farmacológica Miglustat, N-butildesoxinojirimicina (NB-DNJ), solos o en combinación, a discreción de su cuidador principal/especialista.
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Dosis del régimen de inmunomodulación prescrita clínicamente determinada por el proveedor médico local.
Otros nombres:
Dosis del régimen de inmunomodulación prescrita clínicamente determinada por el proveedor médico local.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Títulos de anticuerpos anti-rh GAA
Periodo de tiempo: 52 semanas
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El título de anticuerpos anti-rh-GAA se evaluará al inicio del estudio y cada 4 a 8 semanas durante las 52 semanas de participación en el estudio primario.
Para los sujetos que continúan participando en el estudio de extensión (>52 semanas - 5 años), los títulos de anticuerpos anti-rh-GAA se evaluarán cada 12 - 24 semanas.
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52 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Nivel de antígeno de linfocitos B (CD20)
Periodo de tiempo: 52 semanas
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Informes del laboratorio clínico: el antígeno de linfocitos B (CD20) se agregará al registro del estudio cuando esté disponible cada 4 a 12 semanas durante el estudio principal y cada 12 semanas para los sujetos que participan en el estudio de extensión (>52 semanas - 6 años)
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52 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Barry J Byrne, MD, PhD, University of Florida
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2008
Finalización primaria (Actual)
1 de octubre de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de octubre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de septiembre de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de octubre de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
14 de octubre de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de diciembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de diciembre de 2017
Última verificación
1 de diciembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Agentes hipoglucemiantes
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes antiinfecciosos
- Agentes Antivirales
- Inhibidores de enzimas
- Agentes Anti-VIH
- Agentes antirretrovirales
- Agentes antirreumáticos
- Agentes antineoplásicos
- Factores inmunológicos
- Agentes antineoplásicos inmunológicos
- Inhibidores de glucósido hidrolasa
- Rituximab
- Miglustat
Otros números de identificación del estudio
- IRB201602404
- IMN 439-2008 (Otro identificador: Legacy study)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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