Étudier les gènes dans des échantillons de patients plus jeunes atteints de leucémie aiguë lymphoblastique

OBJECTIFS:

• Identifier le nombre de copies génétiques acquises somatiquement et les altérations de séquence au moment du diagnostic dans des échantillons de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) d'adolescents et de jeunes adultes (AYA) et les corréler avec les caractéristiques et les résultats cliniques et de laboratoire.
• Identifier les signatures d'expression multi-gènes et multi-exons spécifiques des puces à ADN au moment du diagnostic et les corréler avec les caractéristiques et les résultats cliniques et de laboratoire.
• Obtenir des informations sur les événements génétiques qui contribuent à la formation, au développement et à la rechute de l'AYA ALL en intégrant les altérations du nombre de copies et de la séquence avec les signatures multigéniques et en les comparant aux données déjà générées dans l'ALL pédiatrique.

APERÇU : Les échantillons cryoconservés sont analysés pour détecter les altérations du nombre de copies d'ADN et la perte d'hétérozygotie, le profilage de l'expression génique et l'analyse des mutations par des puces à polymorphisme nucléotidique unique (SNP), des puces Affymetrix Exon et l'amplification du génome entier (WGA, Repli-G Qiagen) . Des études de confirmation sont ensuite effectuées par hybridation in situ par fluorescence (FISH), transcriptase inverse (RT)-amplification en chaîne par polymérase (PCR) et amplification rapide des extrémités de l'ADNc (RACE).