Studerer gener i prøver fra yngre pasienter med akutt lymfoblastisk leukemi

MÅL:

• For å identifisere somatisk ervervet genetisk kopiantall og sekvensendringer på diagnosetidspunktet i prøver av akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) hos ungdom og unge voksne (AYA) og å korrelere dem med kliniske og laboratorieegenskaper og utfall.
• For å identifisere spesifikke mikroarray multi-gen og multi-exon ekspresjonssignaturer på tidspunktet for diagnose og å korrelere dem med kliniske og laboratoriemessige egenskaper og utfall.
• Å få innsikt i de genetiske hendelsene som bidrar til dannelse, utvikling og tilbakefall av AYA ALL ved å integrere kopinummer og sekvensendringer med multigensignaturene og ved å sammenligne disse med data som allerede er generert i pediatrisk ALL.

OVERSIKT: Kryokonserverte prøver analyseres for endringer i DNA-kopinummer og tap av heterozygositet, genekspresjonsprofilering og mutasjonsanalyse ved hjelp av enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) mikroarrayer, Affymetrix Exon-arrayer og helgenomamplifikasjon (WGA, Repli-G Qiagen) . Bekreftelsesstudier utføres deretter ved fluorescens in situ hybridisering (FISH), revers transkriptase (RT)-polymerasekjedereaksjon (PCR) og rask amplifisering av cDNA-ender (RACE).