Oxygénation musculaire à l'effort dans les maladies neuromusculaires (OXYNEMU)

Cette étude est une étude physiologique prospective dans un état pathologique (maladies neuromusculaires).

5 groupes de participants volontaires seront investigués :

1. 20 sujets atteints de dystrophie musculaire liée à la dystrophine (dystrophie musculaire de Becker) 2. Sujets atteints de dystrophie musculaire non liée à une déficience dystrophinique : 20 sujets atteints de dystrophie facioscapulohumérale et 20 sujets atteints de dystrophie musculaire des ceintures 3. 20 sujets atteints de non -myopathies dystrophiques (Myopathies congénitales) 4. 20 sujets atteints de maladies motrices : sclérose latérale amyotrophique (SLA), maladie de Charcot Marie Tooth, amyotrophie spinale.

5. 20 témoins sains Objectif : évaluer les modifications de l'oxygénation musculaire lors d'un effort standardisé et comparer les variables entre groupes. Analyser la fonction mitochondriale et le phénotype dans le groupe BMD par rapport aux témoins sains Résultat : Oxygénation musculaire par les paramètres de spectroscopie proche infrarouge ; consommation d'oxygène, mesure de la fonction musculaire, score de Vignos et Brooke, échelle de Borg, test de marche de 6 minutes, phénotype mitochondrial, oxygénation mitochondriale 3 visites : 1- inclusion 2- protocole d'effort standardisé 3- pour les patients atteints de la dystrophie de Becker et les témoins volontaires, biopsie musculaire du Vaste latéral