Le projet d'échographie de l'hémophilie (HUP)

Les personnes atteintes d'hémophilie (A ou B) souffrent souvent de saignements articulaires récurrents, affectant le plus souvent les chevilles, les genoux et les coudes. Ces saignements peuvent entraîner des douleurs importantes et une invalidité au fil du temps. Si les saignements articulaires récurrents ne sont pas pris en charge par des perfusions rapides et adéquates de concentré de facteur, les dommages causés par la présence de sang dans l'espace articulaire finiront par entraîner une affection appelée arthropathie hémophilique chronique débilitante.

L'initiation et l'observance d'un régime de perfusion prophylactique, en commençant par le premier ou le deuxième saignement articulaire, sont essentielles pour prévenir la progression vers l'arthropathie.

Des études ont démontré que la prophylaxie avec des concentrés de facteur VIII ou IX recombinants ou dérivés du plasma est efficace pour prévenir les saignements articulaires cliniques et la progression vers une maladie articulaire débilitante chez les patients atteints d'hémophilie A ou B grave, respectivement. Cependant, pour les patients sous prophylaxie, l'absence de saignements articulaires symptomatiques et/ou d'anomalies structurelles et fonctionnelles des articulations à l'examen physique et aux images radiographiques standard peut conduire à l'hypothèse erronée que la prophylaxie est totalement efficace. Il a été établi que les patients atteints d'hémophilie grave sont toujours à risque d'hémorragies subcliniques (« microhémorragies ») malgré une prophylaxie apparemment adéquate.

Les jeunes adultes, malgré une prophylaxie à vie et des articulations apparemment normales, développent une arthropathie dans la vingtaine et la trentaine. La prophylaxie telle qu'elle est actuellement pratiquée peut ne faire que retarder l'apparition d'une maladie articulaire clinique.

Les progrès récents de l'imagerie par ultrasons (US) se sont avérés efficaces pour confirmer un saignement articulaire, surveiller l'évolution d'un saignement articulaire et évaluer la résolution ou la récurrence d'un saignement. Des études antérieures ont évalué la prévalence de l'arthropathie subclinique chez les jeunes adultes hémophiles à l'aide de techniques d'échographie et d'IRM et ont conclu que l'échographie est aussi efficace et sensible que l'IRM pour identifier ces anomalies articulaires subcliniques.

Cependant, à la connaissance des investigateurs, aucune étude antérieure n'a utilisé la technique échographique sur une période prolongée pour surveiller l'évolution naturelle de l'arthropathie articulaire chez les enfants atteints d'hémophilie qui adhèrent à un schéma prophylactique établi et ne présentent aucune preuve d'atteinte articulaire clinique.

L'étude pionnière sur les résultats conjoints, qui a confirmé le rôle de la prophylaxie dans la prévention des maladies articulaires cliniques manifestes, a imposé un niveau résiduel résiduel de facteur VIII de 1 %. Alors que ce niveau de creux a considérablement réduit les hémarthroses manifestes et les lésions articulaires, les preuves suggérant des micro-hémorragies ont soulevé une question quant à la protection offerte par un niveau de creux aussi bas. Intuitivement, il semblerait qu'un niveau de creux plus élevé devrait conférer une plus grande protection contre les microhémorragies et entraîner une santé articulaire plus durable. L'auge de protection "idéale" n'a pas été établie.

L'hypothèse des chercheurs est que l'échographie est une technique d'imagerie précieuse pour surveiller l'évolution naturelle de l'arthropathie hémophilique chez les enfants atteints d'hémophilie A ou B sévère qui suivent un traitement prophylactique et ne manifestent pas de signes cliniques d'arthropathie hémophilique.

Grâce à cette étude observationnelle, les chercheurs fourniront des informations précieuses sur la prévalence, la progression et la gravité des anomalies articulaires. L'utilisation de l'échographie pour détecter les microhémorragies avant les effets néfastes cumulatifs démontrables par l'IRM, permettra également d'adapter le traitement et la mise en œuvre de nouvelles stratégies de prophylaxie.