Ультразвуковой проект гемофилии (HUP)

У людей с гемофилией (А или В) часто возникают рецидивирующие суставные кровотечения, чаще всего поражающие лодыжки, колени и локти. Эти кровотечения могут со временем привести к сильной боли и инвалидности. Если рецидивирующие суставные кровотечения не купировать быстрыми и адекватными инфузиями концентрата фактора, повреждение, вызванное присутствием крови в суставной щели, в конечном итоге приведет к состоянию, называемому изнурительной хронической гемофильной артропатией.

Начало и соблюдение режима профилактических инфузий, начиная с первого или второго суставного кровотечения, имеет важное значение для предотвращения прогрессирования артропатии.

Исследования показали, что профилактика концентратами рекомбинантного или полученного из плазмы фактора VIII или IX эффективна для предотвращения клинических кровотечений из суставов и прогрессирования заболевания суставов до изнурительной болезни у пациентов с тяжелой формой гемофилии А или В соответственно. Однако у пациентов, получающих профилактику, отсутствие симптоматических суставных кровотечений и/или структурных и функциональных аномалий суставов при физикальном обследовании и простых рентгенографических изображениях может привести к ошибочному предположению, что профилактика полностью эффективна. Установлено, что пациенты с тяжелой формой гемофилии по-прежнему подвержены риску субклинических кровотечений («микрокровоизлияний»), несмотря на, казалось бы, адекватную профилактику.

У молодых людей, несмотря на пожизненную профилактику и внешне нормальные суставы, в возрасте 20-30 лет развивается артропатия. Практикуемая в настоящее время профилактика может лишь отсрочить начало клинического заболевания суставов.

Доказано, что последние достижения в области ультразвуковой визуализации (УЗИ) эффективны для подтверждения кровотечения из сустава, наблюдения за развитием кровотечения из сустава и оценки разрешения или рецидива кровотечения. Предыдущие исследования оценивали распространенность субклинической артропатии у молодых взрослых с гемофилией с использованием методов УЗИ и МРТ и пришли к выводу, что УЗИ столь же эффективно и чувствительно, как и МРТ, для выявления этих субклинических аномалий суставов.

Однако, насколько известно исследователям, ни в одном из предыдущих исследований не использовалась методика УЗИ в течение длительного периода времени для мониторинга естественной эволюции артропатии суставов у детей с гемофилией, которые придерживаются установленного режима профилактики и не имеют признаков клинического поражения суставов.

Основополагающее исследование исходов суставов, которое подтвердило роль профилактики в предотвращении явных клинических заболеваний суставов, требовало минимального уровня остаточного фактора VIII на уровне 1%. В то время как этот уровень желоба значительно уменьшал явные гемартрозы и повреждения суставов, данные, свидетельствующие о микрокровоизлияниях, подняли вопрос о защите, обеспечиваемой таким низким уровнем желоба. Интуитивно может показаться, что более высокий уровень желоба должен обеспечить большую защиту от микрокровоизлияний и привести к более устойчивому здоровью суставов. «Идеальный» защитный желоб не установлен.

Гипотеза исследователей состоит в том, что УЗИ является ценным методом визуализации для наблюдения за естественной эволюцией гемофилической артропатии у детей с тяжелой формой гемофилии А или В, которые проходят профилактический режим и не проявляют клинических признаков гемофилической артропатии.

Благодаря этому обсервационному исследованию исследователи предоставят ценную информацию о распространенности, прогрессировании и тяжести аномалий суставов. Использование УЗИ для обнаружения микрокровоизлияний до кумулятивных повреждающих эффектов, демонстрируемых МРТ, также позволит адаптировать лечение и реализовать новые стратегии профилактики.