O Projeto de Ultrassom para Hemofilia (HUP)

As pessoas com hemofilia (A ou B) frequentemente apresentam sangramentos articulares recorrentes, afetando mais comumente os tornozelos, joelhos e cotovelos. Esses sangramentos podem levar a dor significativa e incapacidade ao longo do tempo. Se os sangramentos articulares recorrentes não forem controlados com infusões imediatas e adequadas de concentrado de fator, o dano causado pela presença de sangue no espaço articular resultará eventualmente em uma condição chamada artropatia hemofílica crônica debilitante.

O início e a adesão a um regime de infusão profilática, começando com o primeiro ou segundo sangramento articular, é essencial para a prevenção da progressão para artropatia.

Estudos demonstraram que a profilaxia com concentrados de fator VIII ou IX recombinante ou derivado do plasma é eficaz na prevenção de sangramentos articulares clínicos e na progressão para doenças articulares debilitantes em pacientes com hemofilia grave A ou B, respectivamente. No entanto, para pacientes em profilaxia, a ausência de sangramento articular sintomático e/ou anormalidades estruturais e funcionais das articulações no exame físico e nas imagens radiográficas simples pode levar à suposição errônea de que a profilaxia é completamente eficaz. Foi estabelecido que pacientes com hemofilia grave ainda correm risco de sangramento subclínico ("micro-hemorragias"), apesar da profilaxia aparentemente adequada.

Adultos jovens, apesar de uma vida inteira em profilaxia e articulações aparentemente normais, estão desenvolvendo artropatia em seus 20 e 30 anos. A profilaxia praticada atualmente pode apenas atrasar o início da doença articular clínica.

Os recentes avanços na ultrassonografia (US) provaram ser eficazes na confirmação de um sangramento articular, monitorando a evolução de um sangramento articular e avaliando a resolução ou recorrência de um sangramento. Estudos anteriores avaliaram a prevalência de artropatia subclínica em adultos hemofílicos jovens usando técnicas de US e ressonância magnética e concluíram que a US é tão eficaz e sensível quanto a ressonância magnética na identificação dessas anormalidades articulares subclínicas.

No entanto, até onde os investigadores sabem, nenhum estudo anterior usou a técnica de ultrassom por um período prolongado para monitorar a evolução natural da artropatia articular em crianças com hemofilia que aderem a um regime profilático estabelecido e não apresentam evidências de comprometimento clínico da articulação.

O seminal Joint Outcome Study, que confirmou o papel da profilaxia na prevenção da doença articular clínica manifesta, exigiu um nível mínimo de fator VIII residual de 1%. Embora esse nível mínimo diminuísse significativamente as hemartroses evidentes e os danos nas articulações, as evidências sugestivas de microsangramento levantaram uma questão quanto à proteção oferecida por um nível mínimo tão baixo. Intuitivamente, parece que um nível mínimo mais alto deve conferir maior proteção contra micro-hemorragias e resultar em uma saúde articular mais sustentável. A calha protetora "ideal" não foi estabelecida.

A hipótese dos investigadores é que a US é uma técnica de imagem valiosa para monitorar a evolução natural da artropatia hemofílica em crianças com hemofilia A ou B grave que estão em regime de profilaxia e não manifestam evidências clínicas de artropatia hemofílica.

Por meio deste estudo observacional, os investigadores fornecerão informações valiosas sobre a prevalência, progressão e gravidade das anormalidades articulares. O uso de US para detectar microhemorragias antes dos efeitos danosos cumulativos demonstráveis ​​pela ressonância magnética também permitirá a adaptação do tratamento e a implementação de novas estratégias de profilaxia.