Projekt USG hemofilii (HUP)

Osoby z hemofilią (A lub B) często doświadczają nawracających krwawień do stawów, najczęściej do kostek, kolan i łokci. Te krwawienia mogą z czasem prowadzić do znacznego bólu i niepełnosprawności. Jeśli nawracające krwawienia do stawów nie zostaną opanowane za pomocą szybkich i odpowiednich wlewów koncentratu czynnika, uszkodzenie spowodowane obecnością krwi w przestrzeni stawowej ostatecznie doprowadzi do stanu zwanego wyniszczającą przewlekłą artropatią hemofilową.

Rozpoczęcie i przestrzeganie profilaktycznego schematu infuzji, począwszy od pierwszego lub drugiego krwawienia do stawu, ma zasadnicze znaczenie dla zapobiegania progresji do artropatii.

Badania wykazały, że profilaktyka rekombinowanym lub pochodzącym z osocza koncentratem czynnika VIII lub IX jest skuteczna w zapobieganiu klinicznym krwawieniom do stawów i progresji do wyniszczającej choroby stawów u pacjentów odpowiednio z ciężką hemofilią A lub B. Jednak u pacjentów stosujących profilaktykę brak objawowych krwawień do stawów i/lub nieprawidłowości strukturalnych i czynnościowych stawów w badaniu fizykalnym i zwykłym zdjęciu radiologicznym może prowadzić do błędnego założenia, że ​​profilaktyka jest całkowicie skuteczna. Ustalono, że pacjenci z ciężką postacią hemofilii nadal są narażeni na subkliniczne krwawienia („mikrokrwawienia”) pomimo pozornie odpowiedniej profilaktyki.

Młodzi dorośli, pomimo wieloletniej profilaktyki i pozornie zdrowych stawów, w wieku 20-30 lat rozwijają artropatię. Obecnie stosowana profilaktyka może jedynie opóźniać wystąpienie klinicznej choroby stawów.

Udowodniono, że najnowsze postępy w obrazowaniu ultrasonograficznym (USG) są skuteczne w potwierdzaniu krwawienia do stawu, monitorowaniu rozwoju krwawienia do stawu oraz ocenie ustępowania lub nawrotu krwawienia. We wcześniejszych badaniach oceniano częstość występowania subklinicznej artropatii u młodych dorosłych z hemofilią, stosując zarówno techniki USG, jak i MRI, i stwierdzono, że USG jest równie skuteczne i czułe jak MRI w wykrywaniu tych subklinicznych nieprawidłowości stawów.

Jednakże, zgodnie z wiedzą badaczy, żadne wcześniejsze badania nie wykorzystywały techniki USG przez dłuższy czas do monitorowania naturalnej ewolucji artropatii stawów u dzieci z hemofilią, które przestrzegają ustalonego schematu profilaktyki i nie mają klinicznych dowodów na uszkodzenie stawów.

Przełomowe badanie Joint Outcome Study, które potwierdziło rolę profilaktyki w zapobieganiu jawnej klinicznej chorobie stawów, wymagało minimalnego poziomu resztkowego czynnika VIII na poziomie 1%. Chociaż ten minimalny poziom znacznie zmniejszył jawne wylewy krwi do stawów i uszkodzenia stawów, dowody wskazujące na mikrokrwawienia podniosły kwestię ochrony zapewnianej przez tak niski minimalny poziom. Intuicyjnie wydaje się, że wyższy minimalny poziom powinien zapewniać lepszą ochronę przed mikrokrwawieniami i skutkować trwalszym zdrowiem stawów. „Idealne” koryto ochronne nie zostało ustalone.

Hipoteza badaczy jest taka, że ​​USG jest cenną techniką obrazowania do monitorowania naturalnego rozwoju artropatii hemofilowej u dzieci z ciężką postacią hemofilii A lub B, które są poddawane profilaktyce i nie wykazują klinicznych objawów artropatii hemofilowej.

Dzięki temu badaniu obserwacyjnemu badacze dostarczą cennych informacji dotyczących częstości występowania, progresji i nasilenia nieprawidłowości stawów. Wykorzystanie USG do wykrywania mikrokrwawień przed skumulowanymi szkodliwymi efektami, które można wykazać za pomocą MRI, umożliwi również dostosowanie leczenia i wdrożenie nowych strategii profilaktycznych.