A hemofília ultrahang projekt (HUP)

A hemofíliában (A vagy B) szenvedő személyek gyakran tapasztalnak visszatérő ízületi vérzést, amely leggyakrabban a bokát, a térdét és a könyökét érinti. Ezek a vérzések idővel jelentős fájdalomhoz és rokkantsághoz vezethetnek. Ha a visszatérő ízületi vérzéseket nem kezelik a faktorkoncentrátum azonnali és megfelelő infúziójával, az ízületi térben lévő vér által okozott károsodás végül egy legyengítő krónikus hemofil artropátiának nevezett állapothoz vezet.

A profilaktikus infúziós kezelés megkezdése és betartása, az első vagy második ízületi vérzéssel kezdve, elengedhetetlen az artropátiává való progresszió megelőzéséhez.

A vizsgálatok kimutatták, hogy a rekombináns vagy plazmából származó VIII-as vagy IX-es faktor koncentrátumokkal végzett profilaxis hatékonyan megelőzi a klinikai ízületi vérzéseket és a legyengítő ízületi betegség előrehaladását súlyos A- vagy B-hemofíliában szenvedő betegeknél. A profilaxisban részesülő betegek esetében azonban a tünetekkel járó ízületi vérzések és/vagy az ízületek szerkezeti és funkcionális rendellenességeinek hiánya a fizikális vizsgálat és az egyszerű röntgenfelvételek alapján ahhoz a téves feltételezéshez vezethet, hogy a profilaxis teljes mértékben hatékony. Megállapítást nyert, hogy a súlyos hemofíliában szenvedő betegeknél továbbra is fennáll a szubklinikai vérzés ("mikrovérzés") kockázata a látszólag megfelelő profilaxis ellenére.

Fiatal felnőtteknél, annak ellenére, hogy egész életükben profilaxisban részesültek, és a látszólag normális ízületeikben a 20-as és 30-as éveikben artropátia alakul ki. A jelenleg alkalmazott profilaxis csak késlelteti a klinikai ízületi betegség kialakulását.

Az ultrahangos képalkotás (US) legújabb fejlesztései hatékonynak bizonyultak az ízületi vérzés igazolásában, az ízületi vérzés alakulásának nyomon követésében és a vérzés megszűnésének vagy kiújulásának értékelésében. Korábbi tanulmányok értékelték a szubklinikai arthropathia prevalenciáját fiatal hemofíliás felnőtteknél UH és MRI technikák alkalmazásával, és arra a következtetésre jutottak, hogy az UH ugyanolyan hatékony és érzékeny, mint az MRI a szubklinikai ízületi rendellenességek azonosítására.

A vizsgálók tudomása szerint azonban egyetlen korábbi tanulmány sem használt US technikát hosszabb időn keresztül az ízületi arthropathia természetes evolúciójának nyomon követésére hemofíliás gyermekeknél, akik betartják a kialakult profilaxist, és nincs bizonyítékuk klinikai ízületi kompromittációra.

A kezdetleges Joint Outcome Study, amely megerősítette a profilaxis szerepét a nyilvánvaló klinikai ízületi betegségek megelőzésében, 1%-os minimális maradék VIII-as faktorszintet írt elő. Míg ez a mélyponti szint jelentősen csökkentette a nyilvánvaló hemarthrosisokat és az ízületi károsodásokat, a mikrovérzésekre utaló bizonyítékok felvetették a kérdést, hogy az ilyen alacsony mélyponti szint milyen védelmet nyújt. Intuitív módon úgy tűnik, mintha a magasabb mélyponti szint nagyobb védelmet nyújtana a mikrovérzésekkel szemben, és fenntarthatóbb ízületi egészséget eredményezne. Az "ideális" védővályú nem került kialakításra.

A kutatók hipotézise az, hogy az UH értékes képalkotó technika a hemophiliás arthropathia természetes evolúciójának nyomon követésére olyan súlyos A vagy B hemofíliában szenvedő gyermekeknél, akik profilaxisban részesülnek, és nem mutatnak klinikai bizonyítékot a hemofil arthropathiára.

Ezzel a megfigyelési vizsgálattal a kutatók értékes információkkal szolgálnak majd az ízületi rendellenességek prevalenciájáról, progressziójáról és súlyosságáról. Az UH alkalmazása a mikrovérzések kimutatására az MRI-vel kimutatható halmozott károsító hatások előtt, lehetővé teszi a kezelés testreszabását és új profilaxis stratégiák végrehajtását is.