El proyecto de ultrasonido de hemofilia (HUP)

Las personas con hemofilia (A o B) a menudo experimentan hemorragias articulares recurrentes, que afectan con mayor frecuencia a los tobillos, las rodillas y los codos. Estas hemorragias pueden provocar dolor y discapacidad significativos con el tiempo. Si las hemorragias articulares recurrentes no se controlan con infusiones rápidas y adecuadas de concentrado de factor, el daño causado por la presencia de sangre en el espacio articular eventualmente resultará en una condición llamada artropatía hemofílica crónica debilitante.

El inicio y la adherencia a un régimen de infusión profiláctica, comenzando con el sangrado de la primera o segunda articulación, es esencial para la prevención de la progresión a la artropatía.

Los estudios han demostrado que la profilaxis con concentrados de factor VIII o IX recombinante o derivado de plasma es eficaz para prevenir hemorragias articulares clínicas y la progresión a enfermedad articular debilitante en pacientes con hemofilia A o B grave, respectivamente. Sin embargo, para los pacientes que reciben profilaxis, la ausencia de hemorragias articulares sintomáticas y/o anomalías estructurales y funcionales de las articulaciones en el examen físico y en las imágenes radiográficas simples puede llevar a la suposición errónea de que la profilaxis es completamente efectiva. Se ha establecido que los pacientes con hemofilia severa aún tienen riesgo de hemorragia subclínica ("microhemorragias") a pesar de una profilaxis aparentemente adecuada.

Los adultos jóvenes, a pesar de toda una vida con profilaxis y articulaciones aparentemente normales, están desarrollando artropatía entre los 20 y los 30 años. La profilaxis, tal como se practica actualmente, solo puede estar retrasando la aparición de la enfermedad articular clínica.

Se ha demostrado que los avances recientes en la ecografía (US) son efectivos para confirmar una hemorragia articular, monitorear la evolución de una hemorragia articular y evaluar la resolución o recurrencia de una hemorragia. Estudios previos han evaluado la prevalencia de la artropatía subclínica en adultos jóvenes hemofílicos utilizando técnicas de ecografía y resonancia magnética y concluyeron que la ecografía es tan eficaz y sensible como la resonancia magnética para identificar estas anomalías articulares subclínicas.

Sin embargo, según el conocimiento de los investigadores, ningún estudio previo ha utilizado la técnica de ecografía durante un período prolongado para monitorear la evolución natural de la artropatía articular en niños con hemofilia que se adhieren a un régimen de profilaxis establecido y no tienen evidencia de compromiso clínico articular.

El Joint Outcome Study, que confirmó el papel de la profilaxis en la prevención de la enfermedad articular clínica manifiesta, exigió un nivel mínimo de factor VIII residual del 1 %. Si bien este nivel mínimo disminuyó significativamente las hemartrosis manifiestas y el daño articular, la evidencia sugestiva de microhemorragia planteó una pregunta sobre la protección brindada por un nivel mínimo tan bajo. Intuitivamente, parecería que un nivel mínimo más alto debería conferir una mayor protección contra las microhemorragias y dar como resultado una salud articular más sostenible. No se ha establecido el canal protector "ideal".

La hipótesis de los investigadores es que la ecografía es una técnica de imagen valiosa para monitorear la evolución natural de la artropatía hemofílica en niños con hemofilia A o B grave que se someten a un régimen de profilaxis y no manifiestan evidencia clínica de artropatía hemofílica.

A través de este estudio observacional, los investigadores proporcionarán información valiosa sobre la prevalencia, la progresión y la gravedad de las anomalías articulares. El uso de ecografía para detectar microhemorragias antes de los efectos dañinos acumulativos demostrables por resonancia magnética también permitirá adaptar el tratamiento y la implementación de nuevas estrategias de profilaxis.