Il progetto ecografia emofilia (HUP)

Le persone con emofilia (A o B) presentano spesso emorragie articolari ricorrenti, che più comunemente colpiscono caviglie, ginocchia e gomiti. Questi sanguinamenti possono portare a dolore e disabilità significativi nel tempo. Se le emorragie articolari ricorrenti non vengono gestite con infusioni tempestive e adeguate di concentrato di fattore, il danno causato dalla presenza di sangue nello spazio articolare alla fine si tradurrà in una condizione chiamata artropatia emofilica cronica debilitante.

L'inizio e l'aderenza a un regime di infusione profilattica, a partire dalla prima o dalla seconda emorragia articolare, è essenziale per prevenire la progressione verso l'artropatia.

Gli studi hanno dimostrato che la profilassi con concentrati di fattore VIII o IX ricombinante o plasmaderivato è efficace nel prevenire le emorragie articolari cliniche e la progressione verso la malattia articolare debilitante nei pazienti con emofilia A o B grave rispettivamente. Tuttavia, per i pazienti in profilassi, l'assenza di sanguinamenti articolari sintomatici e/o anomalie strutturali e funzionali delle articolazioni all'esame fisico e alle immagini radiografiche semplici può portare all'erronea supposizione che la profilassi sia completamente efficace. È stato stabilito che i pazienti con emofilia grave sono ancora a rischio di sanguinamento subclinico ("microsanguinamenti") nonostante una profilassi apparentemente adeguata.

I giovani adulti, nonostante una vita di profilassi e articolazioni apparentemente normali, stanno sviluppando l'artropatia tra i 20 ei 30 anni. La profilassi come attualmente praticata può solo ritardare l'insorgenza della malattia articolare clinica.

I recenti progressi nell'ecografia (US) si sono dimostrati efficaci nel confermare un'emorragia articolare, monitorare l'evoluzione di un'emorragia articolare e valutare la risoluzione o la ricorrenza di un'emorragia. Precedenti studi hanno valutato la prevalenza dell'artropatia subclinica nei giovani adulti emofilici utilizzando sia le tecniche US che MRI e hanno concluso che gli US sono efficaci e sensibili quanto la MRI identificando queste anomalie articolari subcliniche.

Tuttavia, a conoscenza dei ricercatori, nessuno studio precedente ha utilizzato la tecnica ecografica per un lungo periodo di tempo per monitorare la naturale evoluzione dell'artropatia articolare nei bambini con emofilia che aderiscono a un regime di profilassi stabilito e non hanno evidenza di compromissione clinica dell'articolazione.

Il seminale Joint Outcome Study, che ha confermato il ruolo della profilassi nella prevenzione di patologie articolari cliniche conclamate, ha imposto un livello minimo di fattore VIII residuo dell'1%. Sebbene questo livello di depressione diminuisse significativamente le emartri evidenti e il danno articolare, le prove indicative di microsanguinamenti hanno sollevato una questione sulla protezione offerta da un livello di depressione così basso. Intuitivamente sembrerebbe che un livello più alto dovrebbe conferire una maggiore protezione contro i microsanguinamenti e portare a una salute articolare più sostenibile. La depressione protettiva "ideale" non è stata stabilita.

L'ipotesi dei ricercatori è che l'ecografia sia una preziosa tecnica di imaging per monitorare la naturale evoluzione dell'artropatia emofilica nei bambini con grave emofilia A o B che sono sottoposti a regime di profilassi e non manifestano evidenza clinica di artropatia emofilica.

Attraverso questo studio osservazionale, i ricercatori forniranno preziose informazioni sulla prevalenza, la progressione e la gravità delle anomalie articolari. L'uso degli Stati Uniti per rilevare i microsanguinamenti prima degli effetti dannosi cumulativi dimostrabili dalla risonanza magnetica, consentirà anche la personalizzazione del trattamento e l'implementazione di nuove strategie di profilassi.