Hemofilia-ultraääniprojekti (HUP)

Hemofiliaa (A tai B) sairastavilla henkilöillä on usein toistuvia nivelvuotoja, jotka yleisimmin vaikuttavat nilkoihin, polviin ja kyynärpäihin. Nämä verenvuodot voivat ajan myötä aiheuttaa merkittävää kipua ja vammaisuutta. Jos toistuvia nivelverenvuotoja ei hoideta nopeilla ja riittävillä tekijätiivisteinfuusioilla, nivelvälissä olevan veren aiheuttama vaurio johtaa lopulta tilaan, jota kutsutaan heikentäväksi krooniseksi hemofiiliseksi artropatiaksi.

Ennaltaehkäisevän infuusio-ohjelman aloittaminen ja noudattaminen, alkaen ensimmäisestä tai toisesta nivelverenvuodosta, on välttämätöntä artropatian etenemisen estämiseksi.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että ennaltaehkäisy yhdistelmä-DNA-tekniikalla tai plasmasta peräisin olevilla tekijä VIII- tai IX-konsentraateilla on tehokas estämään kliinisiä nivelvuotoja ja etenemistä heikentäväksi nivelsairaudeksi potilailla, joilla on vastaavasti vaikea hemofilia A tai B. Ennaltaehkäisyä saavilla potilailla oireellisten nivelverenvuotojen ja/tai nivelten rakenteellisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien puuttuminen fyysisessä tutkimuksessa ja tavallisissa radiografisissa kuvissa voi kuitenkin johtaa virheelliseen oletukseen, että ennaltaehkäisy on täysin tehokasta. On todettu, että vaikeasta hemofiliasta kärsivillä potilailla on edelleen subkliinisen verenvuodon ("mikroverenvuotojen") riski, vaikka näennäisesti riittävä ennaltaehkäisy.

Nuoret aikuiset, huolimatta elinikäisestä ennaltaehkäisystä ja näennäisesti normaaleista nivelistä, kehittävät 20- ja 30-vuotiaina artropatiaa. Nykyinen ennaltaehkäisy voi vain viivyttää kliinisen nivelsairauden puhkeamista.

Äskettäiset edistysaskeleet ultraäänikuvauksessa (US) ovat osoittautuneet tehokkaiksi nivelverenvuodon vahvistamisessa, nivelverenvuodon kehityksen seurannassa ja verenvuodon paranemisen tai toistumisen arvioinnissa. Aiemmat tutkimukset ovat arvioineet subkliinisen niveltulehduksen esiintyvyyttä nuorilla hemofiilisillä aikuisilla käyttämällä sekä US- että MRI-tekniikoita ja päätellyt, että US-tutkimus on yhtä tehokas ja herkkä kuin MRI, joka tunnistaa nämä subkliiniset nivelepänormaalit.

Tutkijoiden tietojen mukaan missään aikaisemmassa tutkimuksessa ei kuitenkaan ole käytetty US-tekniikkaa pitkään aikaan nivelten artropatian luonnollisen kehityksen seuraamiseksi hemofiliaa sairastavilla lapsilla, jotka noudattavat vakiintunutta ennaltaehkäisyohjelmaa ja joilla ei ole näyttöä kliinisistä nivelvaurioista.

Keskeinen yhteistulostutkimus, joka vahvisti ennaltaehkäisyn roolin ilmeisen kliinisen nivelsairauden ehkäisyssä, antoi 1 %:n jäännöstekijä VIII:n alimman tason. Vaikka tämä pohjataso vähensi merkittävästi avoimia hemartrooseja ja nivelvaurioita, mikroverenvuotoa viittaavat todisteet herättivät kysymyksen näin alhaisen alimman tason tarjoamasta suojasta. Intuitiivisesti vaikuttaisi siltä, ​​että korkeampi pohjataso antaa paremman suojan mikroverenvuotoa vastaan ​​ja johtaa kestävämpään nivelten terveyteen. "Ihanteellinen" suojakaukalo, ei ole vahvistettu.

Tutkijoiden hypoteesi on, että US on arvokas kuvantamistekniikka hemofiilisen artropatian luonnollisen kehityksen seuraamiseksi lapsilla, joilla on vaikea hemofilia A tai B ja jotka ovat ennaltaehkäisyssä ja joilla ei ole kliinisiä todisteita hemofiilisestä artropatiasta.

Tämän havainnointitutkimuksen avulla tutkijat antavat arvokasta tietoa nivelhäiriöiden esiintyvyydestä, etenemisestä ja vakavuudesta. Uh:n käyttö mikroverenvuotojen havaitsemiseen ennen magneettikuvauksella havaittavia kumulatiivisia haitallisia vaikutuksia mahdollistaa myös hoidon räätälöinnin ja uusien ennaltaehkäisystrategioiden toteuttamisen.