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Analyse mutationnelle génétique d'échantillons de salive ou de muqueuse buccale de patients atteints de rhabdomyosarcome embryonnaire ou alvéolaire

4 février 2026 mis à jour par: Children's Oncology Group

Étude sur la génétique du rhabdomyosarcome embryonnaire et alvéolaire (GEARS)

Cet essai de recherche étudie les mutations génétiques dans des échantillons de salive ou de muqueuse buccale de patients atteints de rhabdomyosarcome embryonnaire ou alvéolaire. L'identification des mutations génétiques peut aider les médecins à connaître le pronostic des patients atteints de rhabdomyosarcome embryonnaire ou alvéolaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS PRINCIPAUX:

I. Identifier de nouvelles mutations germinales récurrentes de novo parmi les trios cas-parents de rhabdomyosarcome (RMS).

II. Identifier la fréquence des mutations germinales de novo dans les gènes de prédisposition au cancer parmi les trios cas-parents RMS.

OBJECTIFS SECONDAIRES :

I. Mener un ?phénotypage profond? des enfants diagnostiqués avec RMS en utilisant les données du questionnaire et les informations des dossiers médicaux.

CONTOUR:

Les patients et leurs parents subissent une collecte d'échantillons de salive ou de muqueuse buccale pour une analyse mutationnelle génétique. L'acide désoxyribonucléique (ADN) germinal de la salive ou de la muqueuse buccale est évalué par séquençage de l'exome entier.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

900

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Childrens Oncology Group

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 50 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de rhabdomyosarcome embryonnaire ou alvéolaire inscrits sur ACCRN07 et/ou APEC14B1 et inscrits auprès du Children's Oncology Group (COG)

La description

Critère d'intégration:

  • Le patient doit être inscrit sur ACCRN07 et/ou APEC14B1 et enregistré auprès du COG par une institution membre nord-américaine
  • Le patient doit avoir un diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire ou de rhabdomyosarcome alvéolaire
  • Le patient doit avoir reçu un diagnostic de rhabdomyosarcome entre le 1er janvier 2012 et le 30 novembre 2019
  • Un traitement concomitant à un essai thérapeutique n'est pas nécessaire
  • Le patient doit avoir au moins un parent biologique vivant et désireux de participer
  • Tous les répondants au questionnaire doivent comprendre l'anglais ou l'espagnol
  • Tous les patients et/ou leurs parents ou tuteurs légaux doivent signer un consentement éclairé écrit
  • Toutes les exigences institutionnelles, de la Food and Drug Administration (FDA) et du National Cancer Institute (NCI) pour les études sur l'homme doivent être respectées

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Ancillaire-Corrélatif (collecte d'échantillons biologiques)
Les patients et leurs parents subissent une collecte d'échantillons de salive ou de muqueuse buccale pour une analyse mutationnelle génétique. L'ADN germinal de la salive ou de la muqueuse buccale est évalué par séquençage de l'exome entier.
Autre: Analyse de biomarqueurs en laboratoire
Études corrélatives
Autre: Gestion des questionnaires
Etudes annexes
Procédure: Collecte d'échantillons biologiques
Subir une collecte de salive ou de muqueuse buccale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de nouvelles mutations germinales récurrentes de novo
Délai: Jusqu'à 3 ans
Analysera de novo les variants mononucléotidiques (SNV), les variants du nombre de copies (CNV) et les insertions/délétions (INDEL) obtenus par le séquençage de l'exome de nouvelle génération des trios cas-parents de rhabdomyosarcome (RMS).
Jusqu'à 3 ans
Fréquence des mutations germinales de novo dans les gènes de prédisposition au cancer
Délai: Jusqu'à 3 ans
Conduira un séquençage ciblé à l'aide d'échantillons prélevés sur le cas et ses parents afin de déterminer la prévalence de nouvelles mutations de novo dans les gènes du syndrome du cancer associés au RMS.
Jusqu'à 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Phénotypage approfondi des enfants diagnostiqués avec un rhabdomyosarcome à l'aide de questionnaires et d'informations sur les dossiers médicaux
Délai: Jusqu'à 3 ans
Les analyses seront de nature descriptive.
Jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Oncology Group

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 octobre 2017

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 septembre 2017

Première publication (Réel)

28 septembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AEPI15N1 (Autre identifiant: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Identificateur de registre: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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