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Genetische Mutationsanalyse von Speichel- oder Mundschleimhautproben von Patienten mit embryonalem oder alveolärem Rhabdomyosarkom

4. Februar 2026 aktualisiert von: Children's Oncology Group

Genetik der embryonalen und alveolären Rhabdomyosarkom-Studie (GEARS)

Diese Forschungsstudie untersucht genetische Mutationen in Speichel- oder Mundschleimhautproben von Patienten mit embryonalem oder alveolärem Rhabdomyosarkom. Die Identifizierung von Genmutationen kann Ärzten helfen, mehr über die Prognose von Patienten mit embryonalem oder alveolärem Rhabdomyosarkom zu erfahren.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

HAUPTZIELE:

I. Identifizierung neuartiger rezidivierender De-novo-Keimbahnmutationen bei Rhabdomyosarkom (RMS)-Fall-Eltern-Trios.

II. Um die Häufigkeit von De-novo-Keimbahnmutationen in Krebsprädispositionsgenen bei RMS-Fall-Eltern-Trios zu identifizieren.

SEKUNDÄRE ZIELE:

I. Um eine ?tiefe Phänotypisierung? von Kindern, bei denen RMS diagnostiziert wurde, unter Verwendung von Fragebogendaten und Informationen aus Krankenakten.

UMRISS:

Patienten und ihre Eltern werden Speichel- oder Mundschleimhautproben zur genetischen Mutationsanalyse entnommen. Keimbahn-Desoxyribonukleinsäure (DNA) aus Speichel oder Mundschleimhaut wird über die Sequenzierung des gesamten Exoms bewertet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

900

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Childrens Oncology Group

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 50 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit embryonalem oder alveolärem Rhabdomyosarkom, die bei ACCRN07 und/oder APEC14B1 registriert und bei der Children's Oncology Group (COG) registriert sind

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient muss bei ACCRN07 und/oder APEC14B1 registriert und von einer nordamerikanischen Mitgliedseinrichtung bei COG registriert sein
  • Der Patient muss die Diagnose eines embryonalen Rhabdomyosarkoms oder eines alveolären Rhabdomyosarkoms haben
  • Bei dem Patienten muss zwischen dem 1. Januar 2012 und dem 30. November 2019 ein Rhabdomyosarkom diagnostiziert worden sein
  • Eine gleichzeitige Behandlung im Rahmen einer Therapiestudie ist nicht erforderlich
  • Der Patient muss mindestens einen biologischen Elternteil haben, der lebt und zur Teilnahme bereit ist
  • Alle Befragten des Fragebogens müssen Englisch oder Spanisch verstehen
  • Alle Patienten und/oder ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten müssen eine schriftliche Einverständniserklärung unterschreiben
  • Alle Anforderungen der Institution, der Food and Drug Administration (FDA) und des National Cancer Institute (NCI) für Studien am Menschen müssen erfüllt werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Ancillary-Correlative (Bioprobensammlung)
Patienten und ihre Eltern werden Speichel- oder Mundschleimhautproben zur genetischen Mutationsanalyse entnommen. Keimbahn-DNA aus Speichel oder Mundschleimhaut wird über die Sequenzierung des gesamten Exoms bewertet.
Sonstiges: Labor-Biomarker-Analyse
Korrelative Studien
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Nebenstudien
Verfahren: Sammlung von Bioproben
Speichel- oder Mundschleimhautentnahme durchführen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuartige rezidivierende De-novo-Keimbahnmutationsidentifikation
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Analysiert De-novo-Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Kopienzahlvarianten (CNVs) und Insertionen/Deletionen (INDELs), die durch Exomsequenzierung der nächsten Generation von Rhabdomyosarkom (RMS)-Fall-Eltern-Trios erhalten wurden.
Bis zu 3 Jahre
Häufigkeit von De-novo-Keimbahnmutationen in Krebsprädispositionsgenen
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Führt eine gezielte Sequenzierung unter Verwendung von Proben durch, die von dem Fall und seinen/ihren Eltern gesammelt wurden, um die Prävalenz neuer de novo-Mutationen in Krebssyndrom-Genen zu bestimmen, die mit RMS assoziiert sind.
Bis zu 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Tiefe Phänotypisierung von Kindern, bei denen Rhabdomyosarkom diagnostiziert wurde, unter Verwendung von Fragebögen und Informationen aus Krankenakten
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Analysen werden beschreibender Natur sein.
Bis zu 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Oncology Group

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Oktober 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. September 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. September 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. September 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AEPI15N1 (Andere Kennung: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Registrierungskennung: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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