胚胎或肺泡横纹肌肉瘤患者唾液或口腔粘膜样本的基因突变分析
2024年2月12日 更新者：Children's Oncology Group
胚胎和肺泡横纹肌肉瘤遗传学研究 (GEARS)
该研究试验研究胚胎性或肺泡状横纹肌肉瘤患者的唾液或口腔粘膜样本中的基因突变。
识别基因突变可能有助于医生了解胚胎性或肺泡横纹肌肉瘤患者的预后。
研究概览
详细说明
主要目标：
I. 确定横纹肌肉瘤 (RMS) 病例-父母三重奏中新的复发性新生种系突变。
二。 确定 RMS 病例-父母三重奏中癌症易感基因的从头种系突变频率。
次要目标：
I. 进行“深度表型分析”？利用问卷数据和医疗记录信息诊断患有 RMS 的儿童。
大纲：
患者及其父母接受唾液或口腔粘膜样本的收集以进行基因突变分析。 通过全外显子组测序评估来自唾液或口腔粘膜的种系脱氧核糖核酸 (DNA)。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
900
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Childrens Oncology Group
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 50年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在 ACCRN07 和/或 APEC14B1 上注册并在儿童肿瘤组 (COG) 注册的胚胎性或肺泡横纹肌肉瘤患者
描述
纳入标准：
- 患者必须在 ACCRN07 和/或 APEC14B1 上注册并由北美成员机构在 COG 注册
- 患者必须诊断为胚胎性横纹肌肉瘤或肺泡状横纹肌肉瘤
- 患者必须在2012年1月1日至2019年11月30日期间确诊为横纹肌肉瘤
- 不需要在治疗试验中进行伴随治疗
- 患者必须有至少一位亲生父母在世并愿意参与
- 所有问卷调查对象必须懂英语或西班牙语
- 所有患者和/或其父母或法定监护人必须签署书面知情同意书
- 必须满足所有机构、食品和药物管理局 (FDA) 和国家癌症研究所 (NCI) 对人体研究的要求
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
辅助相关（生物样本收集）
患者及其父母接受唾液或口腔粘膜样本的收集以进行基因突变分析。
来自唾液或口腔粘膜的种系 DNA 通过全外显子组测序进行评估。
|
相关研究
辅助研究
进行唾液或口腔粘膜采集
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
新型复发性从头种系突变鉴定
大体时间：长达 3 年
|
将分析从头单核苷酸变异 (SNV)、拷贝数变异 (CNV) 和插入/缺失 (INDEL)，这些变异是通过横纹肌肉瘤 (RMS) 病例亲本三重体的下一代外显子组测序获得的。
|
长达 3 年
|
|
癌症易感基因中新生种系突变的频率
大体时间：长达 3 年
|
将使用从病例及其父母收集的样本进行靶向测序，以确定与 RMS 相关的癌症综合征基因的新发突变的流行程度。
|
长达 3 年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
利用问卷和医疗记录信息对诊断为横纹肌肉瘤的儿童进行深度表型分析
大体时间：长达 3 年
|
分析将是描述性的。
|
长达 3 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Philip Lupo、Children's Oncology Group
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年10月23日
初级完成 (实际的)
2022年12月31日
研究完成 (估计的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年9月19日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月27日
首次发布 (实际的)
2017年9月28日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月12日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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