Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Embrionális vagy alveoláris rhabdomyosarcomában szenvedő betegek nyál- vagy szájnyálkahártya-mintáinak genetikai mutációs analízise

2026. február 4. frissítette: Children's Oncology Group

Az embrionális és alveoláris rhabdomyosarcoma vizsgálat genetikája (GEARS)

Ez a kutatási kísérlet genetikai mutációkat vizsgál embrionális vagy alveoláris rhabdomyosarcomában szenvedő betegek nyálában vagy szájnyálkahártyájában. A génmutációk azonosítása segíthet az orvosoknak megismerni az embrionális vagy alveoláris rhabdomyosarcomában szenvedő betegek prognózisát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

ELSŐDLEGES CÉLKITŰZÉSEK:

I. Új, visszatérő de novo csíravonal mutációk azonosítása rhabdomyosarcoma (RMS) eset-szülő triók körében.

II. A de novo csíravonal mutációk gyakoriságának azonosítása a rákra hajlamos génekben az RMS eset-szülő triók körében.

MÁSODLAGOS CÉLKITŰZÉSEK:

I. ?mélyfenotipizálás? Az RMS-ben diagnosztizált gyermekek körében kérdőíves adatok és orvosi feljegyzésekből származó információk felhasználásával.

VÁZLAT:

A betegek és szüleik nyál- vagy szájnyálkahártya-mintát vesznek genetikai mutációs elemzés céljából. A nyálból vagy a szájnyálkahártyából származó csíravonal dezoxiribonukleinsavat (DNS) teljes exome szekvenálással értékelik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

900

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Childrens Oncology Group

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 50 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Embrionális vagy alveoláris rhabdomyosarcomában szenvedő betegek, akiket az ACCRN07 és/vagy APEC14B1 vizsgálati csoportba vettek fel, és regisztráltak a Children's Oncology Group-nál (COG)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A pácienst fel kell venni az ACCRN07 és/vagy APEC14B1 osztályba, és egy észak-amerikai tagintézménynek regisztrálnia kell a COG-nál.
  • A betegnél embrionális rhabdomyosarcoma vagy alveoláris rhabdomyosarcoma diagnózisa kell, hogy legyen
  • A páciensnél rhabdomyosarcomát kell diagnosztizálni 2012. január 1. és 2019. november 30. között
  • A terápiás vizsgálat során nem szükséges egyidejű kezelés
  • A betegnek legalább egy biológiai szülőnek életben kell lennie, és hajlandó részt venni
  • A kérdőív minden válaszolójának értenie kell angolul vagy spanyolul
  • Minden betegnek és/vagy szüleinek vagy törvényes gyámjának írásos beleegyezését kell aláírnia
  • Minden intézményi, Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) és Nemzeti Rákkutató Intézet (NCI) humán vizsgálatokra vonatkozó követelményét teljesíteni kell.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Kiegészítő-korrelatív (biominta-gyűjtemény)
A betegek és szüleik nyál- vagy szájnyálkahártya-mintát vesznek genetikai mutációs elemzés céljából. A nyálból vagy a szájnyálkahártyából származó csíravonal DNS-t teljes exome szekvenálással értékelik.
Egyéb: Laboratóriumi biomarker elemzés
Korrelatív vizsgálatok
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Kisegítő tanulmányok
Eljárás: Biospecimen Gyűjtemény
Végezzen nyál- vagy szájnyálkahártya-gyűjtést

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Új, visszatérő de novo csíravonal mutáció azonosítás
Időkeret: Legfeljebb 3 év
A rhabdomyosarcoma (RMS) eset-szülő hármasának következő generációs exome szekvenálásával nyert de novo egynukleotidos variánsokat (SNV-ket), kópiaszám-variánsokat (CNV-ket) és inszerciókat/deléciókat (INDEL-eket) elemzi.
Legfeljebb 3 év
A de novo csíravonal mutációk gyakorisága a rákra hajlamosító génekben
Időkeret: Legfeljebb 3 év
Célzott szekvenálást végez az esetből és szüleitől gyűjtött minták felhasználásával, hogy meghatározza az új de novo mutációk előfordulását az RMS-hez kapcsolódó rákszindrómás génekben.
Legfeljebb 3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A rhabdomyosarcomával diagnosztizált gyermekek mély fenotipizálása kérdőívek és orvosi feljegyzések felhasználásával
Időkeret: Legfeljebb 3 év
Az elemzések leíró jellegűek lesznek.
Legfeljebb 3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Oncology Group

Együttműködők

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. október 23.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 27.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 4.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AEPI15N1 (Egyéb azonosító: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Registry Identifier: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Alveoláris Rhabdomyosarcoma

Klinikai vizsgálatok a Laboratóriumi biomarker elemzés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Türkiye

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel