Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk mutationsanalys av prover från saliv eller buckala slemhinnor från patienter med embryonalt eller alveolärt rabdomyosarkom

12 februari 2024 uppdaterad av: Children's Oncology Group

Genetics of Embryonal and Alveolar Rhabdomyosarcoma Study (GEARS)

Denna forskningsstudie studerar genetiska mutationer i saliv eller buckala slemhinnor från patienter med embryonalt eller alveolärt rabdomyosarkom. Att identifiera genmutationer kan hjälpa läkare att lära sig om prognosen för patienter med embryonalt eller alveolärt rabdomyosarkom.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PRIMÄRA MÅL:

I. Att identifiera nya återkommande de novo könslinjemutationer bland rabdomyosarcoma (RMS) fall-parent trios.

II. För att identifiera frekvensen av de novo könslinjemutationer i cancerpredispositionsgener bland RMS fall-parent trios.

SEKUNDÄRA MÅL:

I. Att utföra ?djup fenotypning? av barn som diagnostiserats med RMS genom att använda frågeformulärdata och information från medicinska journaler.

SKISSERA:

Patienter och deras föräldrar genomgår insamling av prover av saliv eller buckala slemhinnor för genetisk mutationsanalys. Germline deoxiribonukleinsyra (DNA) från saliv eller buckal slemhinna utvärderas via hel exomsekvensering.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Childrens Oncology Group

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 50 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med embryonalt eller alveolärt rabdomyosarkom inskrivna på ACCRN07 och/eller APEC14B1 och registrerade hos Children's Oncology Group (COG)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienten måste vara inskriven på ACCRN07 och/eller APEC14B1 och registrerad hos COG av en nordamerikansk medlemsinstitution
  • Patienten måste ha diagnosen embryonalt rabdomyosarkom eller alveolärt rabdomyosarkom
  • Patienten måste få diagnosen rabdomyosarkom mellan 1 januari 2012 och 30 november 2019
  • Samtidig behandling i en terapeutisk prövning krävs inte
  • Patienten måste ha minst en biologisk förälder i livet och villig att delta
  • Alla frågeformulär måste förstå engelska eller spanska
  • Alla patienter och/eller deras föräldrar eller vårdnadshavare måste underteckna ett skriftligt informerat samtycke
  • Alla institutionella krav, Food and Drug Administration (FDA) och National Cancer Institute (NCI) krav för humanstudier måste uppfyllas

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Underordnad-korrelativ (bioprovsamling)
Patienter och deras föräldrar genomgår insamling av prover av saliv eller buckala slemhinnor för genetisk mutationsanalys. Germline-DNA från saliv eller buckal slemhinna utvärderas via hel exomsekvensering.
Övrig: Laboratoriebiomarköranalys
Korrelativa studier
Övrig: Enkätadministration
Sidostudier
Procedur: Bioprovsamling
Genomgå uppsamling av saliv eller munslemhinnor

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ny identifiering av återkommande de novo könslinjemutationer
Tidsram: Upp till 3 år
Kommer att analysera de novo singelnukleotidvarianter (SNV), kopienummervarianter (CNV) och insättningar/deletioner (INDEL) erhållna genom nästa generations exome-sekvensering av rabdomyosarkom (RMS) fall-föräldertrios.
Upp till 3 år
Frekvens av de novo könslinjemutationer i cancerpredispositionsgener
Tidsram: Upp till 3 år
Kommer att utföra riktad sekvensering med hjälp av prover som samlats in från fallet och hans/hennes föräldrar för att fastställa prevalensen av nya de novo-mutationer i cancersyndromgener associerade med RMS.
Upp till 3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Djup fenotypning av barn diagnostiserade med rabdomyosarkom med hjälp av frågeformulär och journalinformation
Tidsram: Upp till 3 år
Analyserna kommer att vara beskrivande till sin natur.
Upp till 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbetspartners

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 oktober 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2022

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 september 2017

Första postat (Faktisk)

28 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

13 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AEPI15N1 (Annan identifierare: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Registeridentifierare: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Alveolär rabdomyosarkom

  • Centro de Diagnostico Auditivo de Cuiaba
    Federal University of Mato Grosso
    Avslutad
    Tympanometrisk analys i gomspalt
    Bilateral komplett läppspalt och/eller alveol

Kliniska prövningar på Laboratoriebiomarköranalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera