Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczna analiza mutacji próbek śliny lub błony śluzowej policzka od pacjentów z zarodkowym lub pęcherzykowym mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym

4 lutego 2026 zaktualizowane przez: Children's Oncology Group

Badanie genetyki embrionalnego i pęcherzykowego mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego (GEARS)

Ta próba badawcza bada mutacje genetyczne w próbkach śliny lub błony śluzowej policzka od pacjentów z zarodkowym lub pęcherzykowym mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym. Identyfikacja mutacji genów może pomóc lekarzom w poznaniu rokowania pacjentów z zarodkowym lub pęcherzykowym mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

CELE NAJWAŻNIEJSZE:

I. Aby zidentyfikować nowe nawracające mutacje linii zarodkowej de novo wśród trio przypadków mięsaka prążkowanokomórkowego (RMS).

II. Aby zidentyfikować częstotliwość mutacji linii zarodkowej de novo w genach predysponujących do raka wśród trio RMS przypadek-rodzic.

CELE DODATKOWE:

I. Przeprowadzić ?głębokie fenotypowanie? dzieci z rozpoznaniem RMS z wykorzystaniem danych kwestionariuszowych oraz informacji z dokumentacji medycznej.

ZARYS:

Pacjenci i ich rodzice poddawani są pobraniu próbek śliny lub błony śluzowej policzków do analizy mutacji genetycznych. Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) linii zarodkowej ze śliny lub błony śluzowej policzka ocenia się za pomocą sekwencjonowania całego egzomu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

900

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Childrens Oncology Group

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zarodkowym lub pęcherzykowym mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym zakwalifikowani do ACCRN07 i/lub APEC14B1 i zarejestrowani w Children's Oncology Group (COG)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent musi być zarejestrowany na ACCRN07 i/lub APEC14B1 oraz zarejestrowany w COG przez północnoamerykańską instytucję członkowską
  • Pacjent musi mieć rozpoznanie zarodkowego mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego lub mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego pęcherzyków płucnych
  • U pacjenta należy zdiagnozować mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego między 1 stycznia 2012 a 30 listopada 2019
  • Jednoczesne leczenie w ramach próby terapeutycznej nie jest wymagane
  • Pacjent musi mieć co najmniej jednego żywego rodzica biologicznego, który jest chętny do udziału
  • Wszyscy respondenci kwestionariusza muszą rozumieć język angielski lub hiszpański
  • Wszyscy pacjenci i/lub ich rodzice lub opiekunowie prawni muszą podpisać pisemną świadomą zgodę
  • Wszystkie wymagania instytucjonalne, Food and Drug Administration (FDA) i National Cancer Institute (NCI) dotyczące badań na ludziach muszą być spełnione

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pomocniczy-korelowany (pobieranie biopróbek)
Pacjenci i ich rodzice poddawani są pobraniu próbek śliny lub błony śluzowej policzków do analizy mutacji genetycznych. DNA linii zarodkowej ze śliny lub błony śluzowej policzka ocenia się za pomocą sekwencjonowania całego egzomu.
Inny: Laboratoryjna analiza biomarkerów
Badania korelacyjne
Inny: Administracja kwestionariuszami
Badania pomocnicze
Procedura: Kolekcja próbek biologicznych
Poddaj się pobraniu śliny lub błony śluzowej policzka

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nowa nawracająca identyfikacja mutacji germinalnych de novo
Ramy czasowe: Do 3 lat
Przeanalizuje de novo warianty pojedynczego nukleotydu (SNV), warianty liczby kopii (CNV) oraz insercje/delecje (INDEL) uzyskane w wyniku sekwencjonowania egzomu nowej generacji trio przypadku mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego (RMS).
Do 3 lat
Częstotliwość mutacji germinalnych de novo w genach predysponujących do raka
Ramy czasowe: Do 3 lat
Przeprowadzi ukierunkowane sekwencjonowanie przy użyciu próbek pobranych od pacjenta i jego rodziców w celu określenia częstości występowania nowych mutacji de novo w genach zespołu nowotworowego związanych z RMS.
Do 3 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Głębokie fenotypowanie dzieci ze zdiagnozowanym mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym z wykorzystaniem kwestionariuszy i informacji z dokumentacji medycznej
Ramy czasowe: Do 3 lat
Analizy będą miały charakter opisowy.
Do 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Oncology Group

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 października 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 września 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 września 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AEPI15N1 (Inny identyfikator: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Identyfikator rejestru: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mięsak prążkowanokomórkowy pęcherzyków płucnych

Badania kliniczne na Laboratoryjna analiza biomarkerów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj