胎児性または胞巣性横紋筋肉腫患者の唾液または頬粘膜サンプルの遺伝子変異解析
2024年2月12日 更新者：Children's Oncology Group
胚性および胞巣性横紋筋肉腫研究（GEARS）の遺伝学
この研究試験では、胎児性または胞巣性横紋筋肉腫患者の唾液または頬粘膜サンプルの遺伝子変異を研究しています。
遺伝子変異を特定することは、医師が胎児性または胞巣性横紋筋肉腫患者の予後を知るのに役立つ可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
主な目的:
I. 横紋筋肉腫 (RMS) の症例と親のトリオの間で新規の再発性 de novo 生殖細胞変異を特定すること。
Ⅱ． RMSの症例と親のトリオの間で、がん素因遺伝子のde novo生殖細胞変異の頻度を特定すること。
副次的な目的:
I. 深層表現型検査を行うには？アンケートデータと医療記録からの情報を利用して、RMSと診断された子供の数。
概要：
患者とその両親は、遺伝子変異分析のために唾液または頬粘膜のサンプルを採取します。 唾液または頬粘膜からの生殖細胞系デオキシリボ核酸 (DNA) は、全エクソームシーケンスによって評価されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
900
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Childrens Oncology Group
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
50年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-ACCRN07および/またはAPEC14B1に登録され、Children's Oncology Group（COG）に登録された胎児性または胞巣性横紋筋肉腫の患者
説明
包含基準:
- -患者はACCRN07および/またはAPEC14B1に登録され、北米のメンバー機関によってCOGに登録されている必要があります
- -患者は胎児性横紋筋肉腫または胞巣性横紋筋肉腫の診断を受けている必要があります
- -患者は、2012 年 1 月 1 日から 2019 年 11 月 30 日までの間に横紋筋肉腫と診断されている必要があります。
- 治療試験での併用治療は必要ありません
- 患者には、少なくとも1人の生物学的親が生存しており、参加する意思がある必要があります
- すべてのアンケート回答者は、英語またはスペイン語を理解する必要があります
- すべての患者および/またはその両親または法定後見人は、書面によるインフォームドコンセントに署名する必要があります
- 人体研究に関するすべての機関、食品医薬品局 (FDA)、および国立がん研究所 (NCI) の要件を満たす必要があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
Ancillary-Correlative (生物標本コレクション)
患者とその両親は、遺伝子変異分析のために唾液または頬粘膜のサンプルを採取します。
唾液または頬粘膜からの生殖細胞系 DNA は、全エクソームシーケンシングによって評価されます。
|
相関研究
補助研究
唾液または頬粘膜の採取を受ける
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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新規の再発性 de novo 生殖細胞変異の同定
時間枠：3年まで
|
横紋筋肉腫 (RMS) の症例と親のトリオの次世代エクソーム配列決定によって得られた de novo 一塩基変異体 (SNV)、コピー数変異体 (CNV)、および挿入/欠失 (INDEL) を分析します。
|
3年まで
|
|
がん素因遺伝子における de novo 生殖細胞変異の頻度
時間枠：3年まで
|
RMS に関連するがん症候群遺伝子における新規の de novo 変異の有病率を判断するために、症例とその両親から収集したサンプルを使用してターゲット シーケンスを実施します。
|
3年まで
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
アンケートとカルテ情報を活用した横紋筋肉腫と診断された小児の深層表現型解析
時間枠：3年まで
|
分析は本質的に記述的です。
|
3年まで
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Philip Lupo、Children's Oncology Group
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年10月23日
一次修了 (実際)
2022年12月31日
研究の完了 (推定)
2024年12月31日
試験登録日
最初に提出
2017年9月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年9月27日
最初の投稿 (実際)
2017年9月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年2月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月12日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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