Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alkion tai alveolaarista rabdomyosarkoomaa sairastavien potilaiden syljen tai suun limakalvonäytteiden geneettinen mutaatioanalyysi

maanantai 12. helmikuuta 2024 päivittänyt: Children's Oncology Group

Alkion ja alveolaarisen rabdomyosarkoomatutkimuksen (GEARS) genetiikka

Tämä tutkimustutkimus tutkii geneettisiä mutaatioita syljen tai posken limakalvonäytteissä potilailta, joilla on alkion tai alveolaarinen rabdomyosarkooma. Geenimutaatioiden tunnistaminen voi auttaa lääkäreitä oppimaan potilaiden ennusteista, joilla on alkion tai alveolaarinen rabdomyosarkooma.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ENSISIJAISET TAVOITTEET:

I. Tunnistaa uusia toistuvia de novo ituradan mutaatioita rabdomyosarkooman (RMS) tapaus-emäkolmioiden keskuudessa.

II. Tunnistaa de novo ituradan mutaatioiden esiintymistiheys syöpäalttiusgeeneissä RMS-tapaus-vanhempikolmioiden keskuudessa.

TOISIJAISET TAVOITTEET:

I. Suorittaa ?syvä fenotyyppi? RMS-diagnoosin saaneista lapsista hyödyntäen kyselylomaketietoja ja lääketieteellisistä tiedoista saatuja tietoja.

YHTEENVETO:

Potilailta ja heidän vanhemmiltaan otetaan sylki- tai posken limakalvonäytteitä geneettistä mutaatioanalyysiä varten. Sukulinjan deoksiribonukleiinihappo (DNA) syljestä tai posken limakalvosta arvioidaan koko eksomin sekvensoinnilla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

900

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Childrens Oncology Group

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 50 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on alkion tai alveolaarinen rabdomyosarkooma, jotka on rekisteröity ACCRN07- ja/tai APEC14B1-tutkimukseen ja rekisteröity Children's Oncology Groupiin (COG)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan on rekisteröitävä ACCRN07 ja/tai APEC14B1 ja rekisteröitävä COG-rekisteriin Pohjois-Amerikan jäsenlaitoksessa
  • Potilaalla on oltava alkion rabdomyosarkooma tai alveolaarinen rabdomyosarkooma diagnoosi
  • Potilaalla tulee olla rabdomyosarkoomadiagnoosi 1.1.2012-30.11.2019 välisenä aikana
  • Samanaikainen hoito terapeuttisessa tutkimuksessa ei ole tarpeen
  • Potilaalla tulee olla vähintään yksi biologinen vanhempi elossa ja halukas osallistumaan
  • Kaikkien kyselyyn vastanneiden tulee ymmärtää englantia tai espanjaa
  • Kaikkien potilaiden ja/tai heidän vanhempiensa tai laillisten huoltajiensa on allekirjoitettava kirjallinen tietoinen suostumus
  • Kaikki institutionaaliset, elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) ja kansallisen syöpäinstituutin (NCI) ihmistutkimuksia koskevat vaatimukset on täytettävä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Apukorrelatiivinen (bionäytekokoelma)
Potilailta ja heidän vanhemmiltaan otetaan sylki- tai posken limakalvonäytteitä geneettistä mutaatioanalyysiä varten. Sukulinjan DNA syljestä tai posken limakalvosta arvioidaan koko eksomin sekvensoinnilla.
Muut: Laboratoriobiomarkkerianalyysi
Korrelatiiviset tutkimukset
Muut: Kyselyn hallinto
Apututkimukset
Menettely: Bionäytekokoelma
Kerää sylkeä tai posken limakalvoja

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusi toistuva de novo ituradan mutaatioiden tunnistus
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Analysoi de novo yhden nukleotidin variantteja (SNV), kopionumerovariantteja (CNV) ja insertioita/deleetioita (INDEL), jotka on saatu rabdomyosarkooman (RMS) tapaus-emäkolmioiden seuraavan sukupolven eksomisekvensoinnilla.
Jopa 3 vuotta
De novo ituradan mutaatioiden esiintymistiheys syöpäalttiusgeeneissä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Suorittaa kohdistetun sekvensoinnin käyttämällä tapauksesta ja hänen vanhemmistaan ​​kerättyjä näytteitä määrittääkseen uusien de novo -mutaatioiden esiintyvyyden RMS:ään liittyvissä syöpäsyndroomageeneissä.
Jopa 3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rabdomyosarkoomadiagnoosin saaneiden lasten syvä fenotyypitys kyselylomakkeiden ja sairauskertomustietojen avulla
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Analyysit ovat luonteeltaan kuvailevia.
Jopa 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Oncology Group

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 23. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 19. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. syyskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 13. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AEPI15N1 (Muu tunniste: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Rekisterin tunniste: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Laboratoriobiomarkkerianalyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa