배아 또는 치조 횡문근육종 환자의 타액 또는 협점막 검체의 유전적 돌연변이 분석
2026년 2월 4일 업데이트: Children's Oncology Group
배아 및 폐포 횡문근육종 연구(GEARS)의 유전학
이 연구 시험은 배아 또는 폐포 횡문근육종 환자의 타액 또는 협점막 샘플의 유전적 돌연변이를 연구합니다.
유전자 돌연변이를 확인하면 의사가 배아 또는 폐포 횡문근육종 환자의 예후에 대해 알 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
기본 목표:
I. 횡문근육종(RMS) 증례-부모 트리오 중에서 새로운 재발성 de novo 생식계열 돌연변이를 확인합니다.
II. RMS case-parent trios 중 암 소인 유전자에서 de novo 생식계열 돌연변이의 빈도를 확인합니다.
2차 목표:
I. 깊은 표현형을 수행하려면? 설문지 데이터와 의료 기록 정보를 활용하여 RMS 진단을 받은 아동의 비율.
개요:
환자와 부모는 유전적 돌연변이 분석을 위해 타액 또는 협점막 샘플을 수집합니다. 타액 또는 구강 점막의 생식선 데옥시리보핵산(DNA)을 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 평가합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
900
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Childrens Oncology Group
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
50년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ACCRN07 및/또는 APEC14B1에 등록되고 COG(Children's Oncology Group)에 등록된 배아 또는 폐포 횡문근 육종 환자
설명
포함 기준:
- 환자는 ACCRN07 및/또는 APEC14B1에 등록되어 있어야 하며 북미 회원 기관에서 COG에 등록해야 합니다.
- 환자는 배아 횡문근 육종 또는 폐포 횡문근 육종 진단을 받아야 합니다.
- 2012년 1월 1일부터 2019년 11월 30일 사이에 횡문근 육종 진단을 받은 환자
- 치료 시험에 대한 병용 치료는 필요하지 않습니다.
- 환자는 적어도 한 명의 생물학적 부모가 살아 있고 참여할 의향이 있어야 합니다.
- 모든 설문 응답자는 영어 또는 스페인어를 이해해야 합니다.
- 모든 환자 및/또는 부모 또는 법적 보호자는 서면 동의서에 서명해야 합니다.
- 인간 연구에 대한 모든 기관, FDA(Food and Drug Administration) 및 NCI(National Cancer Institute) 요구 사항을 충족해야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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보조-상관(생물 표본 수집)
환자와 부모는 유전적 돌연변이 분석을 위해 타액 또는 협점막 샘플을 수집합니다.
타액 또는 구강 점막의 생식계열 DNA는 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 평가됩니다.
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상관 연구
보조 연구
타액 또는 협점막 채집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 재발 성 de novo 생식선 돌연변이 식별
기간: 최대 3년
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횡문근육종(RMS) 케이스-부모 트리오의 차세대 엑솜 시퀀싱을 통해 얻은 새로운 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV), 카피 수 변이체(CNV) 및 삽입/결실(INDEL)을 분석합니다.
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최대 3년
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암 소인 유전자의 de novo 생식계열 돌연변이의 빈도
기간: 최대 3년
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RMS와 관련된 암 증후군 유전자의 새로운 de novo 돌연변이 유병률을 확인하기 위해 사례 및 부모로부터 수집한 샘플을 사용하여 표적 시퀀싱을 수행합니다.
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최대 3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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설문지 및 의료 기록 정보를 활용한 횡문근육종 진단을 받은 소아의 심층 표현형 분석
기간: 최대 3년
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분석은 본질적으로 설명적입니다.
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최대 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Philip Lupo, Children's Oncology Group
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 10월 23일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 9월 27일
처음 게시됨 (실제)
2017년 9월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AEPI15N1 (기타 식별자: CTEP)
- NCI-2017-01665 (레지스트리 식별자: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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