Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische mutatieanalyse van speeksel- of mondslijmvliesmonsters van patiënten met embryonaal of alveolair rabdomyosarcoom

4 februari 2026 bijgewerkt door: Children's Oncology Group

Genetica van embryonale en alveolaire rabdomyosarcoomstudie (GEARS)

Deze onderzoeksproef bestudeert genetische mutaties in monsters van speeksel of mondslijmvlies van patiënten met embryonaal of alveolair rabdomyosarcoom. Het identificeren van genmutaties kan artsen helpen meer te weten te komen over de prognose van patiënten met embryonaal of alveolair rabdomyosarcoom.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

PRIMAIRE DOELEN:

I. Identificatie van nieuwe terugkerende de novo kiembaanmutaties bij rabdomyosarcoom (RMS)-case-parent trio's.

II. Identificatie van de frequentie van de novo kiemlijnmutaties in genen voor aanleg voor kanker bij trio's van RMS-case-ouders.

SECUNDAIRE DOELSTELLINGEN:

I. Om ?deep fenotypering? van kinderen gediagnosticeerd met RMS met behulp van vragenlijstgegevens en informatie uit medische dossiers.

OVERZICHT:

Patiënten en hun ouders ondergaan monsters van speeksel of mondslijmvlies voor genetische mutatieanalyse. Kiemlijn deoxyribonucleïnezuur (DNA) uit speeksel of mondslijmvlies wordt geëvalueerd via volledige exome-sequencing.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

900

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Childrens Oncology Group

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met embryonaal of alveolair rabdomyosarcoom ingeschreven op ACCRN07 en/of APEC14B1 en geregistreerd bij Children's Oncology Group (COG)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De patiënt moet ingeschreven zijn op ACCRN07 en/of APEC14B1 en geregistreerd zijn bij COG door een Noord-Amerikaanse aangesloten instelling
  • De patiënt moet een diagnose hebben van embryonaal rabdomyosarcoom of alveolair rabdomyosarcoom
  • De patiënt moet tussen 1 januari 2012 en 30 november 2019 gediagnosticeerd zijn met rabdomyosarcoom
  • Gelijktijdige behandeling in een therapeutisch onderzoek is niet vereist
  • De patiënt moet ten minste één biologische ouder in leven hebben en bereid zijn om deel te nemen
  • Alle respondenten van de vragenlijst moeten Engels of Spaans begrijpen
  • Alle patiënten en/of hun ouders of wettelijke voogden moeten een schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekenen
  • Aan alle vereisten van de instelling, de Food and Drug Administration (FDA) en het National Cancer Institute (NCI) voor studies bij mensen moet worden voldaan

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ancillary-Correlative (verzameling biospecimen)
Patiënten en hun ouders ondergaan monsters van speeksel of mondslijmvlies voor genetische mutatieanalyse. Kiemlijn-DNA uit speeksel of mondslijmvlies wordt geëvalueerd via volledige exome-sequencing.
Ander: Laboratorium Biomarker Analyse
Correlatieve studies
Ander: Vragenlijst administratie
Nevenstudies
Procedure: Biospecimen-collectie
Speeksel of mondslijmvlies verzamelen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Nieuwe identificatie van terugkerende de novo kiembaanmutaties
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Zal de novo single-nucleotide varianten (SNV's), copy-number varianten (CNV's) en inserties/deleties (INDEL's) analyseren die zijn verkregen door exome-sequencing van de volgende generatie van rhabdomyosarcoom (RMS) case-parent trio's.
Tot 3 jaar
Frequentie van de novo kiembaanmutaties in genen voor aanleg voor kanker
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Voert gerichte sequencing uit met behulp van monsters die zijn verzameld uit de casus en zijn/haar ouders om de prevalentie van nieuwe de novo-mutaties in genen voor het kankersyndroom geassocieerd met RMS te bepalen.
Tot 3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diepe fenotypering van kinderen met de diagnose rabdomyosarcoom met behulp van vragenlijsten en medische dossierinformatie
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Analyses zullen beschrijvend van aard zijn.
Tot 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Oncology Group

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 oktober 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2022

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 september 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 september 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 september 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AEPI15N1 (Andere identificatie: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Register-ID: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Laboratorium Biomarker Analyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Switzerland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren