Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk mutasjonsanalyse av spytt- eller bukkal slimhinneprøver fra pasienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom

4. februar 2026 oppdatert av: Children's Oncology Group

Genetics of Embryonal and Alveolar Rhabdomyosarcoma Study (GEARS)

Denne forskningsstudien studerer genetiske mutasjoner i spytt- eller bukkalslimhinneprøver fra pasienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom. Identifisering av genmutasjoner kan hjelpe leger å lære om prognosen til pasienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

PRIMÆRE MÅL:

I. For å identifisere nye tilbakevendende de novo kimlinjemutasjoner blant rabdomyosarcoma (RMS) case-parent trioer.

II. For å identifisere frekvensen av de novo kimlinjemutasjoner i kreftpredisposisjonsgener blant RMS case-parent trioer.

SEKUNDÆRE MÅL:

I. Å utføre ?dyp fenotyping? av barn diagnostisert med RMS ved å bruke spørreskjemadata og informasjon fra medisinske journaler.

OVERSIKT:

Pasienter og deres foreldre gjennomgår innsamling av spytt- eller bukkalslimhinneprøver for genetisk mutasjonsanalyse. Germline deoksyribonukleinsyre (DNA) fra spytt eller bukkal slimhinne blir evaluert via hel eksomsekvensering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

900

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Childrens Oncology Group

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 50 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom registrert på ACCRN07 og/eller APEC14B1 og registrert hos Children's Oncology Group (COG)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienten må være registrert på ACCRN07 og/eller APEC14B1 og registrert hos COG av en nordamerikansk medlemsinstitusjon
  • Pasienten må ha diagnosen embryonalt rabdomyosarkom eller alveolært rabdomyosarkom
  • Pasienten må diagnostiseres med rabdomyosarkom mellom 1. januar 2012 og 30. november 2019
  • Samtidig behandling på en terapeutisk prøve er ikke nødvendig
  • Pasienten må ha minst én biologisk forelder i live og villig til å delta
  • Alle spørreskjemarespondenter må forstå engelsk eller spansk
  • Alle pasienter og/eller deres foreldre eller foresatte må signere et skriftlig informert samtykke
  • Alle institusjonelle, Food and Drug Administration (FDA) og National Cancer Institute (NCI) krav for studier på mennesker må oppfylles

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Hjelpe-korrelativ (bioprøvesamling)
Pasienter og deres foreldre gjennomgår innsamling av spytt- eller bukkalslimhinneprøver for genetisk mutasjonsanalyse. Kimlinje-DNA fra spytt eller bukkal slimhinne blir evaluert via hel eksomsekvensering.
Annen: Laboratoriebiomarkøranalyse
Korrelative studier
Annen: Spørreskjemaadministrasjon
Hjelpestudier
Fremgangsmåte: Bioprøvesamling
Gjennomgå innsamling av spytt eller bukkal slimhinne

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ny identifikasjon av gjentatt de novo kimlinjemutasjon
Tidsramme: Inntil 3 år
Vil analysere de novo enkeltnukleotidvarianter (SNVs), kopinummervarianter (CNVs) og innsettinger/delesjoner (INDELs) oppnådd gjennom neste generasjons eksomsekvensering av rabdomyosarcoma (RMS) case-parent trioer.
Inntil 3 år
Frekvens av de novo kimlinjemutasjoner i kreftpredisposisjonsgener
Tidsramme: Inntil 3 år
Vil utføre målrettet sekvensering ved å bruke prøver samlet fra saken og hans/hennes foreldre for å bestemme prevalensen av nye de novo-mutasjoner i kreftsyndromgener assosiert med RMS.
Inntil 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dyp fenotyping av barn diagnostisert med rabdomyosarkom ved bruk av spørreskjemaer og journalinformasjon
Tidsramme: Inntil 3 år
Analyser vil være beskrivende.
Inntil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbeidspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. oktober 2017

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2022

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. september 2017

Først lagt ut (Faktiske)

28. september 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AEPI15N1 (Annen identifikator: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Registeridentifikator: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Laboratoriebiomarkøranalyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere