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Analisi mutazionale genetica di campioni di saliva o mucosa buccale da pazienti con rabdomiosarcoma embrionale o alveolare

4 febbraio 2026 aggiornato da: Children's Oncology Group

Genetica dello studio sul rabdomiosarcoma embrionale e alveolare (GEARS)

Questo studio di ricerca studia le mutazioni genetiche nei campioni di saliva o mucosa buccale di pazienti con rabdomiosarcoma embrionale o alveolare. L'identificazione delle mutazioni genetiche può aiutare i medici a conoscere la prognosi dei pazienti con rabdomiosarcoma embrionale o alveolare.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Per identificare nuove mutazioni germinali de novo ricorrenti tra i trii di rabdomiosarcoma (RMS) caso-genitore.

II. Per identificare la frequenza delle mutazioni germinali de novo nei geni di predisposizione al cancro tra i trii genitore-caso RMS.

OBIETTIVI SECONDARI:

I. Per condurre? fenotipizzazione profonda? di bambini con diagnosi di RMS utilizzando i dati del questionario e le informazioni delle cartelle cliniche.

CONTORNO:

I pazienti ei loro genitori vengono sottoposti a raccolta di campioni di saliva o mucosa buccale per l'analisi mutazionale genetica. L'acido deossiribonucleico (DNA) della linea germinale dalla saliva o dalla mucosa buccale viene valutato mediante il sequenziamento dell'intero esoma.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

900

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Childrens Oncology Group

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 50 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con rabdomiosarcoma embrionale o alveolare arruolati in ACCRN07 e/o APEC14B1 e iscritti al Children's Oncology Group (COG)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente deve essere arruolato su ACCRN07 e/o APEC14B1 e registrato con COG da un istituto membro nordamericano
  • Il paziente deve avere una diagnosi di rabdomiosarcoma embrionale o rabdomiosarcoma alveolare
  • Al paziente deve essere diagnosticato il rabdomiosarcoma tra il 1 gennaio 2012 e il 30 novembre 2019
  • Non è richiesto il trattamento concomitante in uno studio terapeutico
  • Il paziente deve avere almeno un genitore biologico vivo e disposto a partecipare
  • Tutti i partecipanti al questionario devono comprendere l'inglese o lo spagnolo
  • Tutti i pazienti e/o i loro genitori o tutori legali devono firmare un consenso informato scritto
  • Devono essere soddisfatti tutti i requisiti istituzionali, della Food and Drug Administration (FDA) e del National Cancer Institute (NCI) per gli studi sull'uomo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Accessorio-correlativo (raccolta di campioni biologici)
I pazienti ei loro genitori vengono sottoposti a raccolta di campioni di saliva o mucosa buccale per l'analisi mutazionale genetica. Il DNA della linea germinale dalla saliva o dalla mucosa buccale viene valutato tramite il sequenziamento dell'intero esoma.
Altro: Analisi dei biomarcatori di laboratorio
Studi correlati
Altro: Amministrazione del questionario
Studi accessori
Procedura: Raccolta di campioni biologici
Sottoporsi al prelievo della saliva o della mucosa buccale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Nuova identificazione di mutazioni germinali ricorrenti de novo
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Analizzerà le varianti de novo a singolo nucleotide (SNV), le varianti del numero di copie (CNV) e le inserzioni/delezioni (INDEL) ottenute attraverso il sequenziamento dell'esoma di nuova generazione di trii caso-genitore di rabdomiosarcoma (RMS).
Fino a 3 anni
Frequenza delle mutazioni germinali de novo nei geni di predisposizione al cancro
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Condurrà un sequenziamento mirato utilizzando campioni raccolti dal caso e dai suoi genitori al fine di determinare la prevalenza di nuove mutazioni de novo nei geni della sindrome del cancro associati a RMS.
Fino a 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipizzazione profonda di bambini con diagnosi di rabdomiosarcoma utilizzando questionari e informazioni sulla cartella clinica
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Le analisi saranno di natura descrittiva.
Fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Oncology Group

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 ottobre 2017

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

28 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AEPI15N1 (Altro identificatore: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Identificatore di registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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