Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk mutationsanalyse af spyt- eller bukkal slimhindeprøver fra patienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom

4. februar 2026 opdateret af: Children's Oncology Group

Genetics of Embryonal and Alveolar Rhabdomyosarcoma Study (GEARS)

Dette forskningsforsøg studerer genetiske mutationer i spyt- eller mundhuleprøver fra patienter med embryonalt eller alveolært rhabdomyosarkom. Identifikation af genmutationer kan hjælpe læger med at lære om prognosen for patienter med embryonalt eller alveolært rhabdomyosarkom.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

PRIMÆRE MÅL:

I. At identificere nye tilbagevendende de novo kimlinjemutationer blandt rhabdomyosarcoma (RMS) case-parent trioer.

II. At identificere hyppigheden af ​​de novo kimlinjemutationer i kræftprædispositionsgener blandt RMS case-parent trioer.

SEKUNDÆRE MÅL:

I. At udføre ?dyb fænotyping? af børn diagnosticeret med RMS ved hjælp af spørgeskemadata og oplysninger fra lægejournaler.

OMRIDS:

Patienter og deres forældre gennemgår indsamling af spyt- eller mundhuleprøver til genetisk mutationsanalyse. Germline deoxyribonukleinsyre (DNA) fra spyt eller mundslimhinden evalueres via hel exom-sekventering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

900

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Childrens Oncology Group

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med embryonalt eller alveolært rabdomyosarkom, der er tilmeldt ACCRN07 og/eller APEC14B1 og registreret hos Children's Oncology Group (COG)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten skal være indskrevet på ACCRN07 og/eller APEC14B1 og registreret hos COG af en nordamerikansk medlemsinstitution
  • Patienten skal have diagnosen embryonalt rhabdomyosarkom eller alveolært rhabdomyosarkom
  • Patienten skal være diagnosticeret med rhabdomyosarkom mellem 1. januar 2012 og 30. november 2019
  • Samtidig behandling i et terapeutisk forsøg er ikke påkrævet
  • Patienten skal have mindst én biologisk forælder i live og villig til at deltage
  • Alle spørgeskemarespondenter skal forstå engelsk eller spansk
  • Alle patienter og/eller deres forældre eller værger skal underskrive et skriftligt informeret samtykke
  • Alle institutionelle krav, Food and Drug Administration (FDA) og National Cancer Institute (NCI) krav til humane undersøgelser skal være opfyldt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Hjælpe-korrelativ (bioprøvesamling)
Patienter og deres forældre gennemgår indsamling af spyt- eller mundhuleprøver til genetisk mutationsanalyse. Kimlinje-DNA fra spyt eller mundslimhinde evalueres via hel exom-sekventering.
Andet: Laboratoriebiomarkøranalyse
Korrelative undersøgelser
Andet: Spørgeskemaadministration
Hjælpestudier
Procedure: Bioprøvesamling
Gennemgå spyt- eller mundslimhindeopsamling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ny tilbagevendende de novo kimlinjemutationsidentifikation
Tidsramme: Op til 3 år
Vil analysere de novo enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), kopinummervarianter (CNV'er) og insertioner/deletioner (INDEL'er) opnået gennem næste generations exome-sekventering af rhabdomyosarcoma (RMS) case-parent trioer.
Op til 3 år
Hyppighed af de novo kimlinjemutationer i gener for kræftprædisponering
Tidsramme: Op til 3 år
Vil udføre målrettet sekventering ved hjælp af prøver indsamlet fra sagen og hans/hendes forældre for at bestemme forekomsten af ​​nye de novo-mutationer i cancersyndrom-gener forbundet med RMS.
Op til 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dyb fænotypning af børn diagnosticeret med rhabdomyosarkom ved hjælp af spørgeskemaer og journaloplysninger
Tidsramme: Op til 3 år
Analyser vil være beskrivende.
Op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2022

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. september 2017

Først opslået (Faktiske)

28. september 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AEPI15N1 (Anden identifikator: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Registry Identifier: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alveolær rabdomyosarkom

Kliniske forsøg med Laboratoriebiomarkøranalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner