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Análisis genético mutacional de muestras de saliva o mucosa bucal de pacientes con rabdomiosarcoma embrionario o alveolar

4 de febrero de 2026 actualizado por: Children's Oncology Group

Estudio de genética del rabdomiosarcoma embrionario y alveolar (GEARS)

Este ensayo de investigación estudia mutaciones genéticas en muestras de saliva o mucosa bucal de pacientes con rabdomiosarcoma embrionario o alveolar. La identificación de mutaciones genéticas puede ayudar a los médicos a conocer el pronóstico de los pacientes con rabdomiosarcoma embrionario o alveolar.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVOS PRINCIPALES:

I. Identificar nuevas mutaciones recurrentes de la línea germinal de novo entre los tríos de casos y padres de rabdomiosarcoma (RMS).

II. Identificar la frecuencia de mutaciones de línea germinal de novo en genes de predisposición al cáncer entre tríos de casos y padres de RMS.

OBJETIVOS SECUNDARIOS:

I. Para realizar un ?fenotipado profundo? de niños diagnosticados con RMS utilizando datos de cuestionarios e información de registros médicos.

DESCRIBIR:

Los pacientes y sus padres se someten a la recolección de muestras de saliva o mucosa bucal para el análisis mutacional genético. El ácido desoxirribonucleico (ADN) de la línea germinal de la saliva o la mucosa bucal se evalúa mediante la secuenciación del exoma completo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

900

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Childrens Oncology Group

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 50 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con rabdomiosarcoma embrionario o alveolar inscritos en ACCRN07 y/o APEC14B1 y registrados en Children's Oncology Group (COG)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El paciente debe estar inscrito en ACCRN07 y/o APEC14B1 y registrado en COG por una institución miembro de América del Norte
  • El paciente debe tener un diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario o rabdomiosarcoma alveolar
  • El paciente debe ser diagnosticado de rabdomiosarcoma entre el 1 de enero de 2012 y el 30 de noviembre de 2019
  • No se requiere tratamiento concomitante en un ensayo terapéutico
  • El paciente debe tener al menos un padre biológico vivo y dispuesto a participar.
  • Todos los encuestados deben entender inglés o español.
  • Todos los pacientes y/o sus padres o tutores legales deben firmar un consentimiento informado por escrito
  • Se deben cumplir todos los requisitos institucionales, de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) para estudios en humanos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Auxiliar-Correlativo (recolección de muestras biológicas)
Los pacientes y sus padres se someten a la recolección de muestras de saliva o mucosa bucal para el análisis mutacional genético. El ADN de la línea germinal de la saliva o la mucosa bucal se evalúa mediante la secuenciación del exoma completo.
Otro: Análisis de biomarcadores de laboratorio
Estudios correlativos
Otro: Administración del Cuestionario
Estudios complementarios
Procedimiento: Colección de muestras biológicas
Someterse a la recolección de saliva o mucosa bucal.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nueva identificación de mutaciones germinales recurrentes de novo
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Analizará las variantes de un solo nucleótido (SNV) de novo, las variantes del número de copias (CNV) y las inserciones/deleciones (INDEL) obtenidas a través de la secuenciación del exoma de próxima generación de tríos de casos y padres de rabdomiosarcoma (RMS).
Hasta 3 años
Frecuencia de mutaciones germinales de novo en genes de predisposición al cáncer
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Realizará una secuenciación dirigida utilizando muestras recolectadas del caso y de sus padres para determinar la prevalencia de nuevas mutaciones de novo en los genes del síndrome de cáncer asociados con el RMS.
Hasta 3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fenotipado profundo de niños diagnosticados con rabdomiosarcoma utilizando cuestionarios e información de registros médicos
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Los análisis serán de carácter descriptivo.
Hasta 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de octubre de 2017

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de septiembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de septiembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

28 de septiembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AEPI15N1 (Otro identificador: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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