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Análise Mutacional Genética de Amostras de Saliva ou Mucosa Bucal de Pacientes com Rabdomiossarcoma Embrionário ou Alveolar

4 de fevereiro de 2026 atualizado por: Children's Oncology Group

Estudo Genético do Rabdomiossarcoma Embrionário e Alveolar (GEARS)

Este ensaio de pesquisa estuda mutações genéticas em amostras de saliva ou mucosa bucal de pacientes com rabdomiossarcoma embrionário ou alveolar. A identificação de mutações genéticas pode ajudar os médicos a aprender sobre o prognóstico de pacientes com rabdomiossarcoma embrionário ou alveolar.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

OBJETIVOS PRIMÁRIOS:

I. Identificar novas mutações germinativas recorrentes de novo entre os trios de casos de rabdomiossarcoma (RMS).

II. Identificar a frequência de mutações germinativas de novo em genes de predisposição ao câncer entre os trios de pais de casos de RMS.

OBJETIVOS SECUNDÁRIOS:

I. Realizar ?fenotipagem profunda? de crianças com diagnóstico de SMR utilizando dados de questionário e informações de prontuários.

CONTORNO:

Os pacientes e seus pais são submetidos à coleta de amostras de saliva ou mucosa bucal para análise genética mutacional. O ácido desoxirribonucléico (DNA) da linhagem germinativa da saliva ou da mucosa bucal é avaliado por meio do sequenciamento completo do exoma.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

900

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Childrens Oncology Group

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 50 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com rabdomiossarcoma embrionário ou alveolar inscritos no ACCRN07 e/ou APEC14B1 e registrados no Grupo de Oncologia Infantil (COG)

Descrição

Critério de inclusão:

  • O paciente deve estar inscrito no ACCRN07 e/ou APEC14B1 e registrado no COG por uma instituição membro norte-americana
  • O paciente deve ter diagnóstico de rabdomiossarcoma embrionário ou rabdomiossarcoma alveolar
  • O paciente deve ser diagnosticado com rabdomiossarcoma entre 1º de janeiro de 2012 e 30 de novembro de 2019
  • O tratamento concomitante em um ensaio terapêutico não é necessário
  • O paciente deve ter pelo menos um dos pais biológicos vivo e disposto a participar
  • Todos os respondentes do questionário devem entender inglês ou espanhol
  • Todos os pacientes e/ou seus pais ou responsáveis ​​legais devem assinar um consentimento informado por escrito
  • Todos os requisitos institucionais, Food and Drug Administration (FDA) e National Cancer Institute (NCI) para estudos em humanos devem ser atendidos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Auxiliar-correlativo (coleta de bioespécimes)
Os pacientes e seus pais são submetidos à coleta de amostras de saliva ou mucosa bucal para análise genética mutacional. O DNA germinativo da saliva ou da mucosa bucal é avaliado por meio do sequenciamento completo do exoma.
Outro: Análise laboratorial de biomarcadores
Estudos correlativos
Outro: Administração do Questionário
Estudos auxiliares
Procedimento: Coleta de bioespécimes
Realizar coleta de saliva ou mucosa bucal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novas mutações germinativas recorrentes de novo
Prazo: Até 3 anos
Analisará variantes de nucleotídeo único (SNVs) de novo, variantes de número de cópias (CNVs) e inserções/exclusões (INDELs) obtidas por meio do sequenciamento de exoma de última geração de trios de caso-pai de rabdomiossarcoma (RMS).
Até 3 anos
Frequência de mutações germinativas de novo em genes de predisposição ao câncer
Prazo: Até 3 anos
Conduzirá o sequenciamento direcionado usando amostras coletadas do caso e de seus pais para determinar a prevalência de novas mutações de novo em genes da síndrome do câncer associados ao RMS.
Até 3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fenotipagem profunda de crianças diagnosticadas com rabdomiossarcoma utilizando questionários e informações de prontuários médicos
Prazo: Até 3 anos
As análises serão de natureza descritiva.
Até 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Philip Lupo, Children's Oncology Group

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de outubro de 2017

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de setembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

28 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AEPI15N1 (Outro identificador: CTEP)
  • NCI-2017-01665 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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