Генетический мутационный анализ образцов слюны или слизистой оболочки щек от пациентов с эмбриональной или альвеолярной рабдомиосаркомой
12 февраля 2024 г. обновлено: Children's Oncology Group
Исследование генетики эмбриональной и альвеолярной рабдомиосаркомы (GEARS)
В этом научном исследовании изучаются генетические мутации в образцах слюны или слизистой оболочки рта пациентов с эмбриональной или альвеолярной рабдомиосаркомой.
Выявление генных мутаций может помочь врачам узнать о прогнозе пациентов с эмбриональной или альвеолярной рабдомиосаркомой.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Подробное описание
ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ:
I. Идентифицировать новые повторяющиеся мутации зародышевой линии de novo среди трио случай-родитель рабдомиосаркомы (RMS).
II. Определить частоту мутаций зародышевой линии de novo в генах предрасположенности к раку среди трио случай-родитель RMS.
ВТОРИЧНЫЕ ЦЕЛИ:
I. Провести «глубокое фенотипирование»? детей с диагнозом RMS с использованием данных анкеты и информации из медицинских карт.
КОНТУР:
У пациентов и их родителей берут образцы слюны или слизистой оболочки щек для генетического мутационного анализа. Зародышевую линию дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из слюны или слизистой оболочки щеки оценивают с помощью секвенирования всего экзома.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
900
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Childrens Oncology Group
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 50 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с эмбриональной или альвеолярной рабдомиосаркомой, включенные в ACCRN07 и/или APEC14B1 и зарегистрированные в Детской онкологической группе (COG)
Описание
Критерии включения:
- Пациент должен быть зарегистрирован в ACCRN07 и/или APEC14B1 и зарегистрирован в COG североамериканским учреждением-членом.
- Пациент должен иметь диагноз эмбриональной рабдомиосаркомы или альвеолярной рабдомиосаркомы.
- У пациента должна быть диагностирована рабдомиосаркома в период с 1 января 2012 г. по 30 ноября 2019 г.
- Сопутствующее лечение в рамках терапевтического испытания не требуется.
- У пациента должен быть хотя бы один биологический родитель, который жив и готов участвовать.
- Все респонденты анкеты должны понимать английский или испанский язык
- Все пациенты и/или их родители или законные опекуны должны подписать письменное информированное согласие.
- Все требования учреждения, Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и Национального института рака (NCI) в отношении исследований на людях должны быть выполнены.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Вспомогательный-корреляционный (коллекция биопрепаратов)
У пациентов и их родителей берут образцы слюны или слизистой оболочки щек для генетического мутационного анализа.
ДНК зародышевой линии из слюны или слизистой оболочки рта оценивают с помощью полноэкзомного секвенирования.
|
Коррелятивные исследования
Дополнительные исследования
Собрать слюну или слизистую оболочку щеки
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация новой повторяющейся мутации зародышевой линии de novo
Временное ограничение: До 3 лет
|
Будут проанализированы однонуклеотидные варианты de novo (SNV), варианты числа копий (CNV) и вставки/делеции (INDEL), полученные в результате секвенирования экзома следующего поколения трио случай-родитель рабдомиосаркомы (RMS).
|
До 3 лет
|
|
Частота зародышевых мутаций de novo в генах предрасположенности к раку
Временное ограничение: До 3 лет
|
Будет проведено целевое секвенирование с использованием образцов, взятых у пациента и его/ее родителей, чтобы определить распространенность новых мутаций de novo в генах ракового синдрома, связанных с РРС.
|
До 3 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Глубокое фенотипирование детей с диагнозом рабдомиосаркома с использованием анкет и данных медицинской документации
Временное ограничение: До 3 лет
|
Анализы будут носить описательный характер.
|
До 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Philip Lupo, Children's Oncology Group
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 октября 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 сентября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 сентября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
28 сентября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
13 февраля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 февраля 2024 г.
Последняя проверка
1 февраля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AEPI15N1 (Другой идентификатор: CTEP)
- NCI-2017-01665 (Идентификатор реестра: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Лабораторный анализ биомаркеров
-
Sonde HealthMontefiore Medical CenterАктивный, не рекрутирующийАстмаСоединенные Штаты
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalЗавершенный
-
University of MiamiАктивный, не рекрутирующий