Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Measuring Levels of SMN in Blood Samples of SMA Patients

2017. október 5. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

SMN Levels in Peripheral Blood Samples of SMA Patients and the Effects of Pharmacological Compounds In Vitro

Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder that affects the motor neurons. SMA is caused by a mutation in a part of the DNA called the survival motor neuron (SMN1) gene, which normally produces a protein called SMN. Because of their gene mutation, people with SMA make less SMN protein, which results in the loss of motor neurons. SMA symptoms may be improved by increasing the levels of SMN protein. The purpose of this study is to determine whether a drug called a histone deacetylase inhibitor can increase SMN levels.

After undergoing a general medical and neurological evaluation, study participants will donate a blood sample. Researchers will use this sample to measure SMN levels. They will also isolate cells from the blood and treat the cells with various drugs that may increase SMN levels.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Spinal muscular atrophy (SMA) is a currently untreatable, autosomal recessive motor neuron disease that is caused by deficiency of full-length survival motor neuron (SMN) protein. One promising therapeutic approach to SMA is to pharmacologically increase full-length SMN protein levels. Several compounds have been shown to increase SMN levels in immortalized cell lines derived from SMA patients. The objective of this study is to determine baseline SMN levels in primary peripheral blood cells of SMA patients and heterozygous carriers compared to unaffected controls and to investigate the effects in vitro of pharmacological compounds that are expected to increase SMN levels. It is anticipated that these studies will provide further evidence to support the use of one or more of these compounds in a clinical trial for SMA patients. The study population will include patients with genetically proven type I, II, or III SMA and their family members. Blood samples from anonymous, unaffected control patients will be obtained through the department of transfusion medicine (99-CC-0168). This is an investigative study that involves blood drawing only. No new therapy will be provided except the standard of care.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

73

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • INCLUSION CRITERIA:

Diagnosis of SMA with genetically proven mutations in the SMN1 gene or unaffected family members (age greater than or equal to 2 years).

No exposure to valproic acid or any other HDAC inhibitors for a period of at least 2 weeks.

Written, informed consent (and assent, if applicable).

EXCLUSION CRITERIA:

History of valproic acid or other HDAC inhibitor use within the past14 days.

History of bleeding disorder, which would make a blood draw unsafe.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2003. május 19.

A tanulmány befejezése

2017. április 4.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2003. május 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2003. május 29.

Első közzététel (Becslés)

2003. május 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. október 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 5.

Utolsó ellenőrzés

2017. április 4.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 030203
  • 03-N-0203

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinális izomsorvadás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel