A funkcionális eredménymérések megbízhatósága neurofibromatosisban 1

A neurofibromatosis 1 (NF1) egy öröklött állapot, amely 2500 születésből 1-ben fordul elő; a bőrt, a csontokat és az idegrendszert érinti. Az NF1 szövődményei széles körben elterjedtek, és a neurofibromák elhelyezkedésétől és másodlagos szövődményeiktől függően különféle nehézségekhez vezethetnek. Egy NF1-es személynek minimális problémái lehetnek, míg egy másiknak mélyen fogyatékos lehet; az egyiknek nehézségei lehetnek a kezei és a karjai használatában, egy másiknak pedig nehézségei lehetnek a székből való felállással. Az NF1 új farmakológiai és nem gyógyszeres kezelési módjai jelenleg fejlesztés alatt állnak, és ezek drámai módon befolyásolhatják az NF1-ben szenvedő személyek életét. Jelenleg a kezelés hatásának értékelése NF1-ben a klinikus neurológiai értékelésén, mágneses rezonancia képalkotáson és pozitronemissziós tomográfián alapul, és nyilvánvaló, hogy a képalkotó eredmények nem mindig kapcsolódnak az egyén klinikai és funkcionális változásaihoz. Ezért a klinikusok és a kutatók egyetértenek abban, hogy a kezelés hatásának elemzésének ki kell terjednie az egyén funkcióinak értékelésére is. A tanulmány eredményei javítani fogják az NF1-es betegek ellátását azáltal, hogy nagyobb magabiztossággal tudjuk mérni az NF1-ben szenvedő betegek funkcionális változásait, ami azt jelenti, hogy az egyén holisztikus képe alapján elkezdhetjük, folytathatjuk vagy abbahagyhatjuk a kezeléseket. .

A Fizioterapeuták Világszövetsége (WCPT) előírja, hogy standardizált eredménymérőket (SOM) használnak a képesség mennyiségi mérésére és a kezelés funkcióra gyakorolt ​​hatásának értékelésére. A függvényértékelő SOM-ok széles skálája létezik (pl. séta, felállás a székből, kézhasználat), így a SOM-ot a klinikus választja ki a páciens funkcionális nehézségei és a SOM tudományos hitelessége alapján. A tudományos hitelesség (robusztusság) a SOM tudományos tulajdonságain alapul, vagyis azon, hogy mennyire stabil a SOM (megbízhatóság), és hogy felméri-e azt, amit értékelni kíván (validitás). Fontos, hogy a célpopuláción belül minden egyes SOM-ot értékeljünk, mivel az adott állapoton belüli változékonyság erősen befolyásolja a SOM megbízhatóságát és érvényességét (de Vel 2011).

Jelenleg a funkcionális SOM-ok tudományos és későbbi klinikai hitelessége korlátozott, amikor NF1-ben szenvedő betegeknél alkalmazzák őket, mivel tudományos tulajdonságaikat még nem értékelték ebben a betegcsoportban, ami azt jelenti, hogy ha klinikailag vagy kutatási keretek között alkalmazzák őket, akkor kétség merül fel benne. a SOM eredményeinek értelmezésekor. Ennek a kutatócsoportnak az a célja, hogy létrehozza a funkcionális SOM-ok alapkészletét, amelyek szigorú tudományos értékelésen estek át, hogy a jövőben felhasználhatók legyenek klinikai gyakorlatban és kutatási célokra NF1-es felnőtteknél.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy értékelje a négy gyakran használt SOM megbízhatóságát NF1-es felnőtteknél (16 év felett). Az értékeléshez választott mércék a 10 méteres sétateszt, az időzített és megy teszt, a funkcionális elérési teszt és a kilenclyukú csap teszt. Értékelésre kerül az interrater megbízhatóság (a teszt eredménye ugyanaz marad, ha különböző személyek felülvizsgálják) és az intrarater megbízhatóság (a teszt eredménye stabil marad, ha ugyanaz a tesztelő kétszer vizsgálja felül). Ezekből az adatokból ki tudjuk majd számítani a mérés standard hibáját, és a SOM értékelés további fontos tudományos jellemzőit.