Thymus transzplantációs dózis DiGeorge #932-ben

A csecsemőmirigy-transzplantáció befogadási kritériumai:

• A betétbiztosítási alany szülője vagy gyámja aláírta a beleegyezési űrlapot.
• Az orvosi szűrés befejeződött.

• A DGS diagnózisához az alanynak rendelkeznie kellett az alábbiak egyikével:

  • Veleszületett szívbetegség;
  • pótlást igénylő hipokalcémia;
  • 22q11.2 hemizigótaság vagy 10p13 hemizigótaság;
  • CHARGE asszociáció vagy CHD7 mutáció;
  • Rendellenes fülű alany, akinek édesanyja cukorbeteg (I. típusú, II. típusú vagy terhességi).

• Ahhoz, hogy megfeleljen a tipikus teljes DiGeorge-anomaly (cDGA) kritériumainak, az alanynak rendelkeznie kellett a következőkkel:

  • Keringő CD3+ T-sejtszám áramlási citometriával < 50/mm3 VAGY
  • Keringő CD3+ T-sejtek, amelyek szintén pozitívak voltak a Cluster of Differentiation 45RA (CD45RA)+ CD62L+-ra, és <50/mm3 vagy kevesebb, mint az összes T-sejt 5%-a.

Thymus transzplantáció kizárási kritériumai:

• szívműtéten esett át kevesebb mint 4 héttel a tervezett beültetés előtt;
• Szívműtét a tervezett beültetési időponttól számított 3 hónapon belül várható;
• Jelenlegi vagy múltbeli lymphadenopathia;
• A dermisz és az epidermisz T-sejtes beszűrődésével kapcsolatos kiütések;
• A sebész vagy az aneszteziológus, mint műtéti jelölt elutasítása;
• Elegendő izomszövet hiánya 4 g/m2 testfelület (BSA) vagy 0,2 g/kg alany testtömegű transzplantáció befogadásához;
• humán immunhiány vírus (HIV) fertőzése volt;
• Korábban próbálkoztak az immunrendszer helyreállításával, például csontvelő-transzplantációval vagy korábbi csecsemőmirigy-transzplantációval;
• Lélegeztetőgép-támogatás vagy pozitív nyomástámogatás: Az alanyoknak nem kellett lélegeztetőgépet vagy egyéb nyomástámogatást, például folyamatos pozitív légúti nyomást (CPAP) vagy kétszintű pozitív légúti nyomást (BiPAP) kapniuk a felvétel előtt 2 hétig. Ha az alanyt regisztrálták, és visszahelyezték lélegeztetőgépre vagy nyomástartóra, az alanyt el kellett választani, és 2 hétig távol kellett maradnia a lélegeztetőgéptől vagy a nyomástámogatástól. Ha az alanyt nem lehetett sikeresen leszoktatni a lélegeztetőgépről vagy a nyomástartóról, az alanyt ki kellett vonni a vizsgálatból.

További felvételi kritériumok a mellékpajzsmirigy-transzplantációban részesülő betegek számára:

• 2 vizsgálat a páciensen: intakt mellékpajzsmirigyhormon (PTH) < 5 pg/ml, ha ionizált kalcium < 1,1 mmol/l
• A csecsemőmirigy-transzplantáció valamennyi felvételi kritériumának teljesülnie kell
• 2 érintett szülő

Kizárás a mellékpajzsmirigy-transzplantátumban részesülő betegek esetében:

• A szülők nem felelnek meg a beiratkozási feltételeknek.
• A szülő(k) elutasítják, hogy mellékpajzsmirigy donor(ok).

Szülői mellékpajzsmirigy-donor felvétele:

• > 18 éves
• Megválaszolja a kérdőív összes elemét, és megfelel a biztonsági szűrési kritériumoknak
• Normál szérum kalcium
• Normál PTH funkció
• A HLA tipizálás összhangban van a származással
• Az adományozásra kiválasztott szülő megosztja a HLA-DR allélt a csecsemőmirigy-donorban; ha nem alkalmazható, akkor bármelyik szülő kerül kiválasztásra (ha minden egyéb kritériumnak megfelel).
• Nem szabad véralvadásgátló kezelés alatt állnia, vagy lejöhet adományozásra/átültetésre

Szülői mellékpajzsmirigy donor kizárása:

• A donor csak a recipiens élő érintett szülője vagy gondozója
• Hypoparathyreosis - alacsony parathormon (PTH) alacsony szérum kalcium és magas szérum foszfát jelenlétében
• Hyperparathyreosis (vagy anamnézisben előforduló) - emelkedett PTH magas szérum kalcium és alacsony szérum foszfát jelenlétében
• A rák története
• A következők bármelyikének bizonyítéka: HIV-1, HIV-2, HTLV-1, HTLV-2, szifilisz, hepatitis B, hepatitis C, nyugat-nílusi vírus vagy Trypanosoma Cruzi (Chagas-kór)
• Emelkedett AST, ALT, alkalikus foszfatáz > a normálérték felső határának háromszorosa
• Előzmény, beleértve az xenograft átvételét vagy a SARS, Mad Cow betegség vagy himlő kockázati tényezőit. Megjegyzés: ha a szülőnek Mad Cow-kór kockázati tényezői vannak (de nem aktív betegség), a szülő(k) engedélyt adhatnak a transzplantációra.
• CMV pozitív vizelet
• Pozitív CMV IgM antitestek
• Pozitív IgM anti-EBV VCA
• Vérhígítókon és nem állhat meg a mellékpajzsmirigy adományozásnál
• Emelkedett PT vagy PTT (> ULN)
• Vérlemezkék < 100 000
• Pozitív Toxoplasma IgM
• Az adományozó megkapja az előzményeket és a fizikai adatokat; PI orvosi megítélése alapján kizárható
• Hemoglobin < 9 g/dl
• Fertőző elváltozás a fejen vagy a nyakon
• Golyva ultrahangon
• A hangszalagok kóros száloptikás laringoszkópiája
• Terhesség
• A pozitív HSV IgG nem jelent kizárást; a transzplantáció utáni profilaxis azonban szükséges
• A pozitív VZV IgG nem jelent kizárást; a transzplantáció utáni profilaxis azonban szükséges
• Fül-orr-gégész orvosi gondja
• Orvospszichológus vagy szociális munkás aggodalma. A szülőket közösen és külön-külön a következő területeken kérdezzük meg: kórtörténet; egészségügyi szokások; szerhasználat; kapcsolatok és támogatás; végzettség/munkatörténet; mentális állapot/pszichológiai anamnézis; adományozási készség.
• A kérdőíves (biztonsági szűrési) válaszok kizáráshoz vezethetnek.

DiGeorge biológiai anyja Az alany felvételi kritériumai:

• Hozzájárulás megadására jogosult
• Hajlandó vért adni a vizsgálatokhoz (nincs egyéb beszámítás/kizárás anya esetében)