Dawka przeszczepu grasicy w DiGeorge #932

Kryteria włączenia przeszczepu grasicy:

• Rodzic lub opiekun podmiotu DGS podpisał formularz zgody.
• Badania medyczne zostały zakończone.

• Aby zdiagnozować DGS, pacjent musiał mieć jedno z poniższych:

  • Wrodzona wada serca;
  • Hipokalcemia wymagająca wymiany;
  • hemizygotyczność 22q11.2 lub hemizygotyczność 10p13;
  • asocjacja CHARGE lub mutacja CHD7;
  • Pacjent z nieprawidłowymi uszami, którego matka miała cukrzycę (typu I, typu II lub ciążową).

• Aby spełnić kryteria typowej kompletnej anomalii DiGeorge'a (cDGA), podmiot musiał mieć:

  • Liczba krążących limfocytów T CD3+ oznaczona metodą cytometrii przepływowej < 50/mm3 LUB
  • Krążące limfocyty T CD3+, które były również dodatnie pod względem Cluster of Differentiation 45RA (CD45RA)+ CD62L+ i stanowiły < 50/mm3 lub mniej niż 5% wszystkich limfocytów T.

Kryteria wykluczenia przeszczepu grasicy:

• Miał operację serca mniej niż 4 tygodnie przed przewidywaną datą implantacji;
• Operacja serca przewidywana w ciągu 3 miesięcy od proponowanego czasu implantacji;
• Obecna lub przebyta limfadenopatia;
• Wysypka związana z naciekiem komórek T skóry właściwej i naskórka;
• Odrzucenie przez chirurga lub anestezjologa jako kandydata na chirurga;
• Brak tkanki mięśniowej wystarczającej do przyjęcia przeszczepu o powierzchni ciała 4 g/m2 (BSA) lub 0,2 g/kg masy ciała pacjenta;
• miał zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV);
• Miał wcześniejsze próby rekonstrukcji układu odpornościowego, takie jak przeszczep szpiku kostnego lub wcześniejszy przeszczep grasicy;
• Wspomaganie respiratorem lub wspomaganie dodatnim ciśnieniem: Pacjenci musieli być odłączeni od respiratora lub innego wspomagania ciśnieniowego, takiego jak ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowe wspomaganie dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (BiPAP) przez 2 tygodnie przed włączeniem do badania. Jeśli pacjent został włączony i ponownie podłączony do respiratora lub urządzenia wspomagającego ciśnienie, musiał być w stanie odstawić go od piersi i pozostać bez respiratora lub urządzenia wspomagającego ciśnienie przez 2 tygodnie. Jeśli uczestnika nie udało się skutecznie odłączyć od respiratora lub aparatu ciśnieniowego, podmiot miał zostać wycofany z badania.

Dodatkowe kryteria włączenia dla biorcy przeszczepu przytarczyc:

• 2 testy u pacjenta wykazujące: nienaruszony hormon przytarczyc (PTH) < 5 pg/ml przy zjonizowanym wapniu < 1,1 mmol/L
• Muszą być spełnione wszystkie kryteria włączenia do przeszczepu grasicy
• 2 zaangażowanych rodziców

Wykluczenie biorcy przeszczepu przytarczyc:

• Rodzice nie spełniają kryteriów zapisów.
• Rodzice odmawiają bycia dawcą przytarczyc.

Włączenie rodzicielskiego dawcy przytarczyc:

• > 18 lat
• Odpowiada na wszystkie pozycje kwestionariusza i spełnia kryteria kontroli bezpieczeństwa
• Normalne stężenie wapnia w surowicy
• Normalna funkcja PTH
• Typowanie HLA zgodne z pochodzeniem
• Rodzic wybrany do dawstwa będzie dzielić allel HLA-DR z dawcą grasicy; jeśli nie dotyczy, wybrany zostanie którykolwiek z rodziców (jeśli spełnia wszystkie pozostałe kryteria).
• Nie może być na antykoagulacji lub może odpaść do dawstwa/przeszczepu

Wykluczenie rodzicielskiego dawcy przytarczyc:

• Dawcą jest tylko żyjący zaangażowany rodzic lub opiekun biorcy
• Niedoczynność przytarczyc - niski poziom hormonu przytarczyc (PTH) w obecności niskiego poziomu wapnia w surowicy i wysokiego poziomu fosforanów w surowicy
• Nadczynność przytarczyc (lub historia) - podwyższone stężenie PTH w obecności wysokiego poziomu wapnia w surowicy i niskiego poziomu fosforanów w surowicy
• Historia raka
• Dowody na obecność któregokolwiek z poniższych: HIV-1, HIV-2, HTLV-1, HTLV-2, kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wirus Zachodniego Nilu lub Trypanosoma Cruzi (choroba Chagasa)
• Podwyższony AST, ALT, fosfataza zasadowa > 3 razy górna granica normy
• Historia, w tym otrzymanie ksenoprzeszczepu lub czynników ryzyka SARS, choroby szalonych krów lub ospy. Uwaga: jeśli rodzic ma czynniki ryzyka choroby szalonych krów (ale nie chorobę czynną), rodzic(e) mogą wyrazić zgodę na przeszczep.
• CMV dodatni w moczu
• Pozytywne przeciwciała CMV IgM
• Dodatni IgM anty-EBV VCA
• Na lekach rozrzedzających krew i nie może zatrzymać się na pobranie przytarczyc
• Podwyższone PT lub PTT (> GGN)
• Płytki krwi < 100 000
• Toksoplazmoza IgM dodatnia
• Dawca otrzyma historię i fizyczne; może zostać wykluczona na podstawie orzeczenia lekarskiego PI
• Hemoglobina < 9 g/dl
• Zakaźna zmiana na głowie lub szyi
• Wole na USG
• Nieprawidłowa laryngoskopia światłowodowa strun głosowych
• Ciąża
• Dodatni HSV IgG nie jest wykluczeniem; konieczna jest jednak profilaktyka potransplantacyjna
• Dodatni VZV IgG nie jest wykluczeniem; konieczna jest jednak profilaktyka potransplantacyjna
• Opieka medyczna otolaryngologa
• Zaniepokojenie przez psychologa medycznego lub pracownika socjalnego. Rodzice są przesłuchiwani razem i osobno w następujących obszarach: historia medyczna; nawyki zdrowotne; Stosowanie substancji; relacje i wsparcie; wykształcenie/przebieg pracy; stan psychiczny/historia psychologiczna; gotowość do oddania.
• Odpowiedzi w kwestionariuszu (badanie bezpieczeństwa) mogą prowadzić do wykluczenia.

Biologiczna matka DiGeorge Kryteria włączenia podmiotu:

• Kompetentny do wyrażenia zgody
• Chęć dostarczenia krwi do badań (brak innych włączenia/wyłączenia dla matki)