DiGeorge #932 胸腺移植剂量

胸腺移植纳入标准：

• DGS 受试者的父母或监护人签署了同意书。
• 体检结束。

• 对于 DGS 的诊断，受试者必须具有以下条件之一：

  • 先天性心脏病；
  • 需要补充的低钙血症；
  • 22q11.2 半合子或 10p13 半合子；
  • CHARGE 关联或 CHD7 突变；
  • 母亲患有糖尿病（I 型、II 型或妊娠糖尿病）的耳朵异常的对象。

• 为了满足典型的完整 DiGeorge 异常 (cDGA) 的标准，受试者必须具有以下任一条件：

  • 流式细胞仪检测的循环 CD3+ T 细胞计数 < 50/mm3 或
  • 循环 CD3+ T 细胞也对分化簇 45RA (CD45RA)+ CD62L+ 呈阳性，并且 < 50/mm3 或少于总 T 细胞的 5%。

胸腺移植排除标准：

• 在预计植入日期前不到 4 周进行过心脏手术；
• 预计在建议的植入时间后 3 个月内进行心脏手术；
• 当前或过去的淋巴结肿大；
• 与真皮和表皮的 T 细胞浸润相关的皮疹；
• 被外科医生或麻醉师拒绝为手术候选人；
• 缺乏足够的肌肉组织来接受 4 g/m2 体表面积 (BSA) 或 0.2 g/kg 受试者体重的移植；
• 曾感染人类免疫缺陷病毒（HIV）；
• 之前曾尝试过免疫重建，例如骨髓移植或之前的胸腺移植；
• 呼吸机支持或正压支持：受试者必须在入组前 2 周内停止使用呼吸机或其他压力支持，例如持续气道正压 (CPAP) 或双水平气道正压 (BiPAP) 支持。 如果受试者被纳入并重新使用呼吸机或压力支持，则受试者必须能够脱机并保持呼吸机或压力支持 2 周。 如果受试者不能成功地脱离呼吸机或压力支持，受试者将从研究中退出。

甲状旁腺移植接受者的附加纳入标准：

• 2 项患者测试显示：当离子钙 < 1.1 mmol/L 时，完整的甲状旁腺激素 (PTH) < 5 pg/ml
• 必须满足胸腺移植的所有纳入标准
• 2 参与的父母

甲状旁腺移植接受者排除：

• 父母不符合入学标准。
• 父母拒绝成为甲状旁腺供体。

父母甲状旁腺供体纳入：

• > 18 岁
• 回答所有问卷项目并符合安全筛选标准
• 正常血钙
• PTH功能正常
• HLA 分型与亲子关系一致
• 选择捐赠的父母将在胸腺捐赠者中共享 HLA-DR 等位基因；如果不适用，则将选择父母中的任何一方（如果满足所有其他条件）。
• 不能接受抗凝治疗或可以停止捐赠/移植

父母甲状旁腺供体排除：

• 捐赠者只是在世的受赠者的父母或看护人
• 甲状旁腺功能减退症 - 在低血清钙和高血清磷酸盐的情况下出现低甲状旁腺激素 (PTH)
• 甲状旁腺功能亢进症（或病史）- 在存在高血清钙和低血清磷酸盐的情况下 PTH 升高
• 癌症史
• 以下任何一项的证据：HIV-1、HIV-2、HTLV-1、HTLV-2、梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎、西尼罗河病毒或克鲁兹锥虫（恰加斯病）
• AST、ALT、碱性磷酸酶升高 > 正常上限的 3 倍
• 历史包括接受异种移植或 SARS、疯牛病或天花的风险因素。 注意：如果父母有疯牛病风险因素（但不是活动性疾病），父母可能会同意移植。
• CMV阳性尿液
• CMV IgM 抗体阳性
• IgM 抗 EBV VCA 阳性
• 服用血液稀释剂且不能因甲状旁腺捐献而停止
• 升高的 PT 或 PTT (> ULN)
• 血小板 < 100,000
• 阳性弓形虫IgM
• 捐献者将接受病史和体格检查；可能会根据 PI 的医学判断被排除在外
• 血红蛋白 < 9 克/分升
• 头部或颈部感染性病变
• 超声甲状腺肿
• 声带纤维喉镜检查异常
• 怀孕
• HSV IgG 阳性并不排除；然而，需要移植后预防
• VZV IgG 阳性并不排除；然而，需要移植后预防
• 耳鼻喉科医生的医疗关注
• 医学心理学家或社会工作者的关注。 父母会在以下方面一起或单独接受面谈：病史；卫生习惯；物质使用;关系和支持；教育/工作经历；精神状态/心理史；捐赠准备。
• 问卷（安全筛查）回答可能导致排除。

DiGeorge 的亲生母亲受试者纳入标准：

• 有权提供同意
• 愿意提供血液进行检测（母亲没有其他包含/排除）