Thymus Transplantationsdosis i DiGeorge #932

Inklusionskriterier for thymustransplantation:

• En forælder eller værge for DGS-subjektet underskrev samtykkeerklæringen.
• Medicinsk screening blev afsluttet.

• For en diagnose af DGS skulle forsøgspersonen have en af ​​følgende:

  • Medfødt hjertesygdom;
  • Hypocalcæmi, der kræver udskiftning;
  • 22q11.2 hemizygositet eller 10p13 hemizygositet;
  • CHARGE association eller CHD7 mutation;
  • En person med unormale ører, hvis mor havde diabetes (type I, type II eller graviditet).

• For at opfylde kriterierne for typisk komplet DiGeorge Anomaly (cDGA), skulle forsøgspersonen have enten:

  • Cirkulerende CD3+ T-celletal ved flowcytometri < 50/mm3 ELLER
  • Cirkulerende CD3+ T-celler, der også var positive for Cluster of Differentiation 45RA (CD45RA)+ CD62L+ og var < 50/mm3 eller mindre end 5 % af det samlede antal T-celler.

Udelukkelseskriterier for thymustransplantation:

• Fik en hjerteoperation mindre end 4 uger før den forventede implantationsdato;
• Hjerteoperation forventes inden for 3 måneder efter det foreslåede tidspunkt for implantation;
• Nuværende eller tidligere lymfadenopati;
• Udslæt forbundet med T-celleinfiltration af dermis og epidermis;
• Afvisning af kirurgen eller anæstesiologen som kirurgisk kandidat;
• Mangel på tilstrækkeligt muskelvæv til at acceptere en transplantation på 4 g/m2 kropsoverfladeareal (BSA) eller 0,2 g/kg forsøgspersons kropsvægt;
• Havde infektion med human immundefektvirus (HIV);
• Havde tidligere forsøg på immunrekonstitution, såsom knoglemarvstransplantation eller tidligere thymustransplantation;
• Ventilatorstøtte eller positivt trykstøtte: Forsøgspersonerne skulle være slukket for ventilator eller anden trykstøtte, såsom kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP) eller bi-level positivt luftvejstryk (BiPAP) støtte i 2 uger før tilmelding. Hvis forsøgspersonen blev indskrevet og blev sat tilbage på ventilator eller trykstøtte, skulle forsøgspersonen kunne vænnes fra og forblive fra ventilator eller trykstøtte i 2 uger. Hvis forsøgspersonen ikke med held kunne vænnes fra ventilator eller trykstøtte, skulle forsøgspersonen trækkes tilbage fra undersøgelsen.

Yderligere inklusionskriterier for parathyreoideatransplantationsmodtager:

• 2 test hos patienten viser: intakt parathyroidhormon (PTH) < 5 pg/ml, når ioniseret calcium < 1,1 mmol/L
• Alle inklusionskriterier for thymustransplantation skal være opfyldt
• 2 involverede forældre

Udelukkelse for parathyreoideatransplantatmodtager:

• Forældre opfylder ikke tilmeldingskriterierne.
• Forældre/forældre afviser at være biskjoldbruskkirteldonor(er).

Inkludering af forældre parathyroiddonor:

• > 18 år gammel
• Besvarer alle spørgsmål i spørgeskemaet og opfylder kriterierne for sikkerhedsscreening
• Normalt serumkalcium
• Normal PTH funktion
• HLA-tastning i overensstemmelse med herkomst
• Forælder valgt til donation vil dele HLA-DR-allel i thymusdonor; hvis det ikke er relevant, vil begge forældre blive udvalgt (hvis alle andre kriterier opfyldes).
• Må ikke være på antikoagulering eller kan komme af til donation/transplantation

Forældreudelukkelse af parathyroiddonor:

• Donor er kun levende involveret forælder eller vicevært for modtageren
• Hypoparathyroidisme - lavt parathyreoideahormon (PTH) ved tilstedeværelse af lavt serumcalcium og højt serumfosfat
• Hyperparathyroidisme (eller historie med) - forhøjet PTH ved tilstedeværelse af højt serumcalcium og lavt serumfosfat
• Historie om kræft
• Bevis for et af følgende: HIV-1, HIV-2, HTLV-1, HTLV-2, syfilis, hepatitis B, hepatitis C, West Nile virus eller Trypanosoma Cruzi (Chagas sygdom)
• Forhøjet ASAT, ALAT, alkalisk fosfatase > 3 gange øvre normalgrænse
• Anamnese inklusive modtagelse af et xenotransplantat eller risikofaktorer for SARS, kogalskab - sygdom eller kopper. Bemærk: hvis forældre har risikofaktorer for kogalskab (men ikke aktiv sygdom), kan forældre give tilladelse til transplantation.
• CMV positiv urin
• Positive CMV IgM antistoffer
• Positiv IgM anti-EBV VCA
• På blodfortyndende og kan ikke stoppe for biskjoldbruskkirteldonationen
• Forhøjet PT eller PTT (> ULN)
• Blodplader < 100.000
• Positiv Toxoplasma IgM
• Donoren vil modtage en historie og fysisk; kan udelukkes baseret på PI's medicinske vurdering
• Hæmoglobin < 9 g/dl
• Infektiøs læsion på hoved eller hals
• Struma på ultralyd
• Unormal fiberoptisk laryngoskopi af stemmebånd
• Graviditet
• Positivt HSV IgG er ikke en udelukkelse; der er dog behov for posttransplantationsprofylakse
• Positiv VZV IgG er ikke en udelukkelse; der er dog behov for posttransplantationsprofylakse
• Medicinsk bekymring af otolaryngologist
• Bekymring fra lægepsykolog eller socialrådgiver. Forældre interviewes sammen og hver for sig vedrørende følgende områder: sygehistorie; sundhedsvaner; stofbrug; relationer og støtte; uddannelse/arbejdshistorie; mental status/psykologisk historie; klar til donation.
• Spørgeskemasvar (sikkerhedsscreening) kan føre til udelukkelse.

Biologisk mor til DiGeorge Emneinklusionskriterier:

• Kompetent til at give samtykke
• Villig til at give blod til test (ingen anden inklusion/udelukkelse for mor)